Rekombinasyon ve Krossing Over
Rekombinasyon, yeni alel kombinasyonlarının üretilmesi; krossing over ise mayoz sırasında eşleşmiş homolog kromozomlar arasında segmentlerin fiziksel değişimi olup, rekombinasyonu sağlayan olaydır. Ebeveyn alel kombinasyonlarını kırarak, rekombinasyon aksi takdirde bağlı olan genleri ayıran ve genetik haritalamanın dayandığı varyasyonu sağlayan mekanizmadır.
Tanım
Krossing over, mayotik profaz sırasında kiyazmalarda (chiasmata) kardeş olmayan kromatidler arasında homolog kromozom segmentlerinin karşılıklı değişimidir; rekombinasyon ise yavruda ebeveynlerdekilerden farklı alel kombinasyonlarının ortaya çıkmasıdır.
Kapsam
Bu madde, krossing over'ın sitolojik olayını, ürettiği rekombinant gametleri, değişimin fiziksel olduğuna dair sitogenetik kanıtı ve rekombinasyon sıklığının lokuslar arasındaki mesafe ile ilişkisini kapsamaktadır. Bu, mayoz süreci hakkında bir referans konusudur, klinik bir prosedür değildir.
Temel sorular
- Krossing over sırasında kromozomlara fiziksel olarak ne olur?
- Krossing over rekombinant gametleri nasıl oluşturur?
- Rekombinasyon sıklığı neden lokuslar arasındaki mesafe ile artar?
Anahtar kavramlar
- Krossing over ve kiyazmalar (chiasmata)
- Homolog kromozomlar ve kardeş olmayan kromatidler
- Rekombinant ve ebeveyn gametleri
- Rekombinasyon sıklığı
- Çift krossing over'lar ve interferans (interference)
- Bağımsız ayrışma, rekombinasyonun ilişkili bir kaynağı olarak
Mekanizmalar
Mayotik profaz I sırasında, homolog kromozomlar eşleşir ve sinaptonemal kompleks (synaptonemal complex) oluşturur; kiyazma (chiasmata) adı verilen noktalarda, kardeş olmayan kromatidler kırılır ve yeniden birleşerek segmentlerin karşılıklı olarak değiş tokuş edilmesini sağlar. Yeni bir ebeveyn alel kombinasyonuna sahip bir kromozom taşıyan gamet, rekombinant olarak adlandırılır. Bir krossing over'ın birbirinden daha uzak iki lokus arasına düşme olasılığı daha yüksek olduğundan, rekombinant gametlerin sıklığı lokusları ayıran mesafe ile artmaktadır; bu da rekombinasyon sıklığını harita mesafesine dönüştürmenin temelini oluşturmaktadır. Tek bir aralıkta ilişki kısa mesafelerde yaklaşık olarak doğrusaldır, ancak çift krossing over'lar (ebeveyn düzenlemesini geri yükleyebilir) ve krossing over interferansı (crossover interference) daha uzun aralıklarda ilişkiyi doğrusal olmaktan çıkarmaktadır. Sturtevant (1913), ilk genetik haritayı oluşturmak için rekombinasyon sıklıklarını mesafe için bir vekil olarak kullanmış; Creighton ve McClintock (1931) ise genetik rekombinasyonun kromozom materyalinin fiziksel değişimi ile birlikte gerçekleştiğini sitolojik olarak göstermiştir.
Klinik önem
Rekombinasyon, gen haritalama çalışmalarının izlediği belirteç ve hastalık alellerinin ayrışmasının temelini oluşturmakta ve mayotik krossing over'lar insan popülasyonlarında incelenen haplotip çeşitliliğini de üretmektedir. Bu madde, biyolojik süreç hakkında referans niteliğinde bir arka plan bilgisi olup, bireysel tanı veya tedavi için bir temel teşkil etmemektedir.
Tarihçe
Morgan'ın grubu 1910'larda kromozom segmentlerinin değiş tokuşunun bağlantının neden eksik olduğunu açıklayabileceğini öne sürmüş ve Sturtevant (1913) bu tür değişimlerin sıklığını bir kromozom üzerindeki genleri sıralamak için kullanmıştır. Krossing over'ın fiziksel gerçekliği, Creighton ve McClintock (1931) tarafından mısırda gösterilmiştir; bu araştırmacılar, görünür bir sitolojik değişimi bağlı belirteçlerin genetik rekombinasyonu ile ilişkilendirerek, genetik rekombinasyonun gerçek kromozomal değişimi yansıttığını ortaya koymuştur.
Öne çıkan isimler
- Thomas Hunt Morgan
- Alfred Sturtevant
- Harriet Creighton
- Barbara McClintock
İlgili konular
Temel eserler
- sturtevant-1913
- creighton-mcclintock-1931
Sıkça sorulan sorular
- Krossing over genetik rekombinasyonun tek kaynağı mıdır?
- Hayır. Farklı kromozom çiftlerinin bağımsız ayrışması da bağlantısız lokuslardaki alelleri rekombine eder; krossing over ise özellikle aynı kromozom üzerindeki bağlı lokuslardaki alelleri rekombine eden mekanizmadır.
- Rekombinasyon sıklığı neden yüzde 50'yi aşamaz?
- İki lokus arasında birden fazla krossing over olsa bile, ortaya çıkan gametlerin en fazla yarısı rekombinanttır; bu nedenle gözlemlenen rekombinasyon sıklığı 0.5'e yakın bir değerde zirve yapar, ki bu aynı zamanda bağlantısız lokuslar için de geçerli olan bir değerdir.