การเรียกแปรผันที่แตกต่างกัน — การตรวจจับแปรผันของเซลล์ร่างกายแบบเปรียบเทียบ
การเรียกแปรผันที่แตกต่างกัน (Differential variant calling) เป็นไปป์ไลน์ชีวสารสนเทศที่ระบุแปรผันทางพันธุกรรม — แปรผันนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNVs), การแทรก/การขาดหายขนาดเล็ก (indels), และแปรผันโครงสร้าง — ที่มีอยู่ในตัวอย่างชีวภาพหรือสภาวะหนึ่ง แต่ไม่มีอยู่ (หรือมีความเข้มข้นสูงอย่างมีนัยสำคัญ) ในตัวอย่างอ้างอิงคู่กัน การประยุกต์ใช้ที่เป็นแบบฉบับคือจีโนมิกส์มะเร็งแบบเนื้องอกเทียบกับปกติ ซึ่งการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายที่จำเพาะต่อเนื้องอกจะถูกแยกแยะจากแปรผันของเซลล์สืบพันธุ์ที่ใช้ร่วมกับเนื้อเยื่อปกติ ตรรกะเดียวกันนี้ใช้กับการเปรียบเทียบเซลล์เพาะเลี้ยงที่ได้รับการรักษาเทียบกับไม่ได้รับการรักษา, สายพันธุ์ที่วิวัฒนาการเทียบกับสายพันธุ์บรรพบุรุษ, หรือกลุ่มประชากรที่ป่วยเทียบกับกลุ่มควบคุมในการศึกษาจีโนมิกส์ประชากร
อ่านวิธีฉบับเต็ม
เข้าสู่ระบบด้วยบัญชีฟรีเพื่ออ่านส่วนนี้
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
แหล่งอ้างอิง
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
วิธีอ้างอิงหน้านี้
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/th/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- การวิเคราะห์ความแปรผันของจำนวนสำเนาชีวสารสนเทศศาสตร์↔ compare
- การแสดงออกแตกต่างกันของ RNA-seqชีวสารสนเทศศาสตร์↔ compare