Uchapaji Jeni na Athari za Mzazi-Asili

Kwa seti ndogo ya jeni, inategemea ni mzazi gani aliyetoa aleli: uchapaji huzima nakala moja ya mzazi kupitia alama za epigenetiki, ili urithi uweze kukiuka usawa wa kawaida wa urithi wa Kimendeli.

Definition

Uchapaji jeni ni mchakato wa epigenetiki ambapo jeni fulani huonyeshwa kutoka kwa aleli moja tu ya mzazi kulingana na kama ilirithiwa kutoka kwa mama au baba, ikitoa athari za mzazi-asili kwenye fenotype.

Scope

Mada hii inahusu jambo la uchapaji jeni, uwekaji alama wa epigenetiki wa aleli katika seli za uzazi kulingana na asili ya mzazi, usemi wa monoaleli unaotokana na mzazi-maalum wa jeni zilizochapwa, urekebishaji wa chapa kati ya vizazi, na matatizo ya kawaida ya uchapaji yanayotokea wakati alama au kromosomu zinazozibeba zinaposumbuliwa. Inachukulia athari za mzazi-asili kama kisa maalum cha udhibiti wa epigenetiki; mifumo ya jumla ya kromatini inafunikwa katika mada iliyo karibu.

Core questions

• Chapa huwekwa vipi katika seli za uzazi na kurekebishwa kati ya vizazi?
• Kwa nini mzazi asili wa aleli huamua kama itaonyeshwa?
• Makosa ya uchapaji na disomia ya mzazi mmoja husababisha vipi magonjwa?
• Kwa nini uchapaji unaweza kuwa umeibuka licha ya upungufu unaouacha?

Key concepts

• Uchapaji jeni na usemi wa monoaleli
• Uwekaji na urekebishaji wa chapa katika seli za uzazi
• Maeneo ya udhibiti wa uchapaji
• Disomia ya mzazi mmoja
• Matatizo ya uchapaji

Mechanisms

Wakati wa gametogenesis, uwekaji wa DNA methylation tofauti huwekwa kwenye maeneo ya udhibiti wa uchapaji kulingana na jinsia ya mzazi, hivyo nakala za mama na baba za jeni iliyochapwa hubeba alama tofauti; hizi huzima aleli moja katika watoto, na kwa sababu alama hufutwa na kuwekwa upya kila kizazi, usemi unategemea asili ya hivi karibuni ya mzazi badala ya mpangilio wa DNA.

Clinical relevance

Uchapaji unaeleza kwa nini kufutwa kwa eneo lile lile la kromosomu husababisha ugonjwa wa Prader-Willi unaporithiwa kutoka kwa baba na ugonjwa wa Angelman unaporithiwa kutoka kwa mama, na kwa nini disomia ya mzazi mmoja inaweza kusababisha ugonjwa; kutambua mifumo ya mzazi-asili ni muhimu katika utambuzi na ushauri wa kijeni.

History

Majaribio ya uhamishaji wa nyuklia kwa panya katikati ya miaka ya 1980 yalionyesha kuwa jenomu za mama na baba hazifanani, zikianzisha uchapaji; jeni za kwanza zilizochapwa zilitambuliwa karibu na 1991, na nadharia ya Haig ya mzozo wa wazazi ilitoa sababu ya mageuzi ya kwa nini uchapaji uliibuka.

Debates

Kwa nini uchapaji uliibuka

Nadharia inayoongoza ya mzozo wa wazazi inashikilia kuwa uchapaji unaonyesha mvutano kati ya aleli za baba zinazopendelea uchimbaji mkubwa wa rasilimali na aleli za mama zinazozuia, lakini maelezo mbadala yapo na swali bado liko wazi.

Key figures

• Azim Surani
• Davor Solter
• David Haig

Seminal works

• allis2007

Frequently asked questions

Athari ya mzazi-asili inamaanisha nini?

Inamaanisha fenotype inayozalishwa na aleli inategemea kama ilirithiwa kutoka kwa mama au baba; kwa jeni zilizochapwa nakala moja ya mzazi imezimwa kwa epigenetiki, hivyo nakala kutoka kwa mzazi mwingine pekee ndiyo huonyeshwa.

Kufutwa huku huku kunawezaje kusababisha magonjwa mawili tofauti?

Ikiwa eneo la kromosomu lina jeni zilizochapwa, kulipoteza kutoka kwa kromosomu ya baba huondoa nakala pekee zinazofanya kazi za jeni zinazoonyeshwa na baba, wakati kulipoteza kutoka kwa kromosomu ya mama huondoa zile zinazoonyeshwa na mama, na kusababisha matatizo tofauti kama vile Prader-Willi na Angelman syndromes.