Boala Paget a osului și afecțiunile osoase metabolice

Boala Paget a osului, denumită istoric osteită deformantă, este o afecțiune focală a remodelării osoase în care turnover-ul normal, ordonat al osului este înlocuit de o resorție și formare mult accelerate și dezorganizate. Rezultatul este un os mărit, structural slab și de formă anormală. Când boala implică maxilarul sau mandibula, produce o mărire caracteristică a maxilarelor și se prezintă aici ca principalul exemplu de afecțiune osoasă metabolică ce se manifestă în scheletul maxilofacial.

Definition

Boala Paget a osului este o afecțiune cronică de remodelare osoasă focal crescută și dezorganizată, în care resorția osteoclastică excesivă este urmată de o formare osoasă exuberantă, dar arhitectural anormală, producând os mărit, slăbit, care poate implica maxilarele, printre alte localizări.

Scope

Acest capitol descrie boala Paget ca o afecțiune osoasă metabolică reprezentativă ce afectează maxilarele: tulburarea sa subiacentă de remodelare osoasă, contribuțiile sale genetice și posibil virale, și manifestările sale maxilofaciale. Este o prezentare de referință și educațională a bolii ca un concept și nu oferă criterii de diagnostic sau recomandări de tratament pentru indivizi.

Core questions

• Ce anume în procesul de remodelare osoasă duce la apariția osului mărit și dezorganizat din boala Paget?
• Ce factori genetici și de mediu se consideră că contribuie la patogeneza sa?
• Cum se manifestă boala Paget atunci când implică maxilarul sau mandibula?

Key concepts

• Remodelare osoasă perturbată
• Resorbție osteoclastică excesivă
• Mutații ale genei SQSTM1 (p62)
• Posibilă implicare a paramixovirusurilor
• Model osos mozaicat (tip puzzle)
• Mărirea maxilarelor (leontiază osoasă)

Mechanisms

Anomalia centrală în boala Paget este o dereglare focală a remodelării osoase în care osteoclastele sunt anormal de mari, numeroase și hiperactive, producând o resorție osoasă intensă urmată de o formare osoasă rapidă, compensatorie, dar dezorganizată. Osul rezultat are o arhitectură mozaicată, caracteristic dezorganizată și este mecanic slab, în ciuda măririi sale (Ralston, 2012). Osteoclastele pagetice prezintă caracteristici distinctive, iar boala are o componentă genetică puternică, cu mutații în gena SQSTM1 (codificând p62) identificate în multe cazuri familiale și unele sporadice; o contribuție suplimentară de mediu, posibil implicând infecția osteoclastelor cu paramixovirusuri, a fost propusă, dar rămâne controversată (Ralston, 2012). Când procesul implică maxilarele, remodelarea accelerată produce mărirea osoasă progresivă, alterarea ocluziei și modificări radiografice; literatura stomatologică a remarcat de mult timp aceste manifestări maxilofaciale (Smith & Eveson, 1981).

Clinical relevance

Boala Paget este afecțiunea osoasă metabolică cel mai frecvent discutată în patologia orală, deoarece implicarea maxilarelor produce mărire și modificări radiografice distinctive, iar osul modificat se comportă diferit față de osul normal în timpul procedurilor dentare. Acest capitol prezintă boala ca un subiect de referință – descriind biologia și manifestările sale – și nu constituie o bază pentru diagnosticul individual sau deciziile de management.

Epidemiology

Boala Paget este predominant o afecțiune a adulților în vârstă și este rară înainte de vârsta mijlocie. Prezintă o variație geografică izbitoare, fiind cea mai frecventă în populațiile de origine britanică și vest-europeană, iar prevalența sa a scăzut în mai multe regiuni în ultimele decenii. Craniul și maxilarele se numără printre localizările care pot fi afectate, deși scheletul axial și oasele lungi sunt afectate mai frecvent.

Debates

Există o contribuție virală la patogeneza bolii Paget?

O infecție a osteoclastelor cu paramixovirus a fost propusă ca un factor declanșator de mediu, acționând alături de SQSTM1 și alți factori genetici, dar dovezile directe și reproductibile pentru o cauză virală rămân contestate.

Key figures

• James Paget
• Stuart Ralston

Seminal works

• ralston-2012
• langston-2010

Frequently asked questions

De ce este osul mărit, dar slab în boala Paget?

Remodelarea este mult accelerată, dar dezorganizată: resorția osteoclastică intensă este urmată de o formare osoasă rapidă, arhitectural haotică, astfel încât osul devine mai mare, dar structural anormal și mecanic slab.

Cum afectează boala Paget maxilarele?

Când implică maxilarul sau mandibula, remodelarea accelerată și dezorganizată cauzează mărirea progresivă a maxilarului cu ocluzie alterată și modificări radiografice caracteristice.