Miapatia

Miapatia é uma doença do próprio músculo esquelético, em oposição a uma doença dos nervos que o inervam. A apresentação característica é fraqueza proximal simétrica — dificuldade em levantar-se de uma cadeira, subir escadas ou levantar os braços acima da cabeça — com a sensibilidade preservada, porque os nervos sensoriais não estão envolvidos.

Definition

Miopatia é um distúrbio em que a anormalidade funcional ou estrutural primária reside nas fibras musculares esqueléticas, tipicamente produzindo fraqueza proximal simétrica com sensibilidade intacta e, em muitas formas, elevação da creatina quinase sérica.

Scope

Esta entrada abrange a miopatia como uma categoria clínica que engloba distrofias musculares hereditárias, miopatias inflamatórias, doenças musculares metabólicas e mitocondriais, e causas tóxicas e endócrinas. Descreve o padrão comum de fraqueza miopática, o papel das enzimas musculares, da eletromiografia e da biópsia muscular na caracterização, e os amplos agrupamentos mecanísticos. É uma visão geral de referência, não um guia de diagnóstico ou tratamento.

Key concepts

• Fraqueza proximal simétrica
• Sensibilidade preservada
• Elevação da creatina quinase sérica
• Miopatia inflamatória (polimiosite, dermatomiosite, miosite por corpos de inclusão)
• Distrofia muscular
• Miopatia metabólica e mitocondrial
• Eletromiografia e biópsia muscular

Mechanisms

As miopatias partilham um quadro final comum de disfunção das fibras musculares, mas os seus mecanismos diferem amplamente. As distrofias hereditárias resultam de defeitos em proteínas estruturais ou de membrana que tornam as fibras vulneráveis a lesões; as miopatias inflamatórias envolvem ataque imune ao músculo, com mecanismos distintos subjacentes à dermatomiosite, polimiosite e miosite por corpos de inclusão; e as miopatias metabólicas e mitocondriais comprometem o fornecimento de energia do músculo. Nestes grupos, o dano às fibras frequentemente liberta creatina quinase para o sangue, e a eletromiografia, juntamente com a biópsia muscular, ajuda a separar os processos subjacentes.

Clinical relevance

Distinguir a doença muscular da doença nervosa e da junção neuromuscular, e reconhecer as causas inflamatórias e endócrinas tratáveis, é uma tarefa importante na neurologia e na medicina geral. Esta entrada enquadra como as miopatias são classificadas e abordadas para referência educacional e não é uma base para diagnóstico ou tratamento individual.

Epidemiology

As miopatias são coletivamente incomuns, mas diversas. Entre as formas adquiridas, as miopatias inflamatórias são um grupo importante, sendo a miosite por corpos de inclusão a miopatia adquirida mais comum em idosos; as distrofias hereditárias, como as distrofinopatias, são as principais causas em pacientes mais jovens. As frequências relatadas variam por subtipo, idade e população.

History

A classificação das doenças musculares foi transformada pela combinação de histoquímica, microscopia eletrónica e, posteriormente, genética molecular, que moveu o diagnóstico da descrição puramente clínica para categorias estruturais e genéticas definidas. Referências abrangentes como Myology de Engel e Franzini-Armstrong codificaram esta abordagem integrada, e revisões sucessivas refinaram os limites entre as miopatias inflamatórias.

Seminal works

• dalakas-2015
• dalakas-hohlfeld-2003
• engel-1994

Frequently asked questions

Como a miopatia difere da neuropatia?

A miopatia é uma doença do próprio músculo e tipicamente causa fraqueza proximal simétrica com sensibilidade normal, enquanto a neuropatia é uma doença dos nervos e mais frequentemente causa fraqueza distal com perda sensorial e reflexos reduzidos.

Por que a creatina quinase é frequentemente medida em casos de suspeita de miopatia?

Muitas miopatias danificam as fibras musculares de tal forma que libertam a enzima creatina quinase para o sangue, então um nível sérico elevado pode ser um marcador de lesão muscular em curso, embora não esteja sempre presente nem seja específico para uma única causa.