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Chamada de Variantes em Série Temporal — Detecção de Mutações Somáticas Longitudinais

A chamada de variantes em série temporal é um pipeline bioinformático que identifica e rastreia variantes genômicas — tipicamente mutações somáticas — em múltiplas amostras de sequenciamento coletadas do mesmo indivíduo em diferentes pontos no tempo. É mais amplamente aplicada em genômica do câncer para reconstruir a evolução do tumor, monitorar a doença residual mínima e detectar o surgimento de clones resistentes à terapia. Ao modelar conjuntamente as frequências alélicas das variantes ao longo da dimensão temporal, o método distingue as verdadeiras alterações somáticas do ruído de sequenciamento e estima a dinâmica clonal ao longo do tempo.

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Chamada de Variantes em Série Temporal
Análise de Expressão Dif…

Fontes

  1. Nik-Zainal, S., et al. (2012). The life history of 21 breast cancers. Cell, 149(5), 994–1007. link
  2. McMahon, M., et al. (2021). Benchmarking algorithms for clonal evolution analysis using multi-region and longitudinal tumour sequencing data. Briefings in Bioinformatics, 22(3), bbaa163. link

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ScholarGate. (2026, June 3). Time-series Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/pt/bioinformatics/time-series-variant-calling

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ScholarGateTime-series variant calling (Time-series Variant Calling). Recuperado em 2026-06-15 de https://scholargate.app/pt/bioinformatics/time-series-variant-calling · Conjunto de dados: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026