Aldersrelatert makuladegenerasjon

Aldersrelatert makuladegenerasjon er en kronisk, degenerativ sykdom i den sentrale netthinnen (macula) og en ledende årsak til irreversibelt sentralt synstap hos eldre voksne i høyinntektsland. Den finnes i en ikke-neovaskulær form, kjennetegnet av drusen og, i avanserte tilfeller, geografisk atrofi, og en neovaskulær form, der unormale nye blodkar vokser under netthinnen og lekker eller blør.

Definition

Aldersrelatert makuladegenerasjon er en degenerativ lidelse i macula og underliggende retinalt pigmentepitel og choroid, karakterisert tidlig av drusen og pigmentforandringer, og som i avansert sykdom progredierer til enten geografisk atrofi (ikke-neovaskulær) eller koroidal neovaskularisering (neovaskulær), som begge svekker sentralsynet.

Scope

Dette oppslaget dekker definisjonen, patofysiologien, klassifiseringen i ikke-neovaskulær (tørr) og neovaskulær (våt) sykdom, epidemiologi og klinisk relevans av aldersrelatert makuladegenerasjon som et emne innen retinal og vitreosykdom. Det behandler tilstanden som et referanseobjekt og gir ikke diagnostiske terskler eller behandlingsinstruksjoner.

Core questions

• Hvilke aldersrelaterte og degenerative forandringer i macula initierer sykdommen?
• Hvordan skiller de ikke-neovaskulære og neovaskulære formene seg i mekanisme og synskonsekvens?
• Hvorfor svekker sykdommen selektivt sentralsynet fremfor perifert syn?
• Hvilke genetiske og miljømessige faktorer påvirker risikoen sterkest?

Key concepts

• Macula og sentralsyn
• Drusen
• Retinalt pigmentepitel
• Geografisk atrofi
• Koroidal neovaskularisering
• Ikke-neovaskulær (tørr) versus neovaskulær (våt) sykdom
• Komplement og inflammasjon i patogenesen
• Vaskulær endotelial vekstfaktor

Mechanisms

Sykdommen begynner med aldersrelatert dysfunksjon av det retinale pigmentepitelet og akkumulering av ekstracellulære avleiringer (drusen) mellom epitelet og Bruchs membran, ledsaget av oksidativt stress, svekket fjerning av fotoreceptoravfall og dysregulert komplementmediert inflammasjon. I den ikke-neovaskulære banen produserer progressivt tap av det retinale pigmentepitelet og overliggende fotoreseptorer geografisk atrofi. I den neovaskulære banen driver angiogene signaler, særlig via vaskulær endotelial vekstfaktor, vekst av koroidale nye kar gjennom Bruchs membran inn i og under netthinnen, der de lekker væske og blod og forårsaker raskt sentralt synstap og eventuelt arrdannelse (lim-2012; jager-2008; mitchell-2018).

Clinical relevance

Aldersrelatert makuladegenerasjon er en viktig årsak til svakt syn og blindhet i aldrende befolkninger, og å skille mellom dens former er sentralt i øyelegerbehandling fordi de skiller seg i forløp og prognose. Tilstanden illustrerer virkningen av en degenerativ netthinndesykdom på lesing, kjøring og selvstendighet. Dette oppslaget er pedagogisk og deskriptivt og er ikke et grunnlag for individuell risikovurdering eller behandlingsbeslutninger.

Epidemiology

En systematisk oversikt og metaanalyse anslo at aldersrelatert makuladegenerasjon rammet omtrent 196 millioner mennesker på verdensbasis i 2020, med en forventet økning til om lag 288 millioner innen 2040, noe som gjenspeiler befolkningens aldring. Prevalensen øker bratt med alder, og etablerte risikofaktorer inkluderer stigende alder, røyking og genetisk mottakelighet, mens sykdommen er en ledende årsak til blindhet hos eldre voksne i høyinntektsregioner (wong-2014; mitchell-2018; lim-2012).

Evidence & guidelines

Kunnskapen om aldersrelatert makuladegenerasjon bygger på store epidemiologiske kohorter, genetiske assosiasjonsstudier som impliserer komplementsystemet, og kliniske studier som etablerer rollen til anti-vaskulær-endotelial-vekstfaktor-behandling ved neovaskulær sykdom, slik det er syntetisert i sentrale oversikter. Spesifikke kliniske anbefalinger gis av fagforeninger; dette oppslaget oppsummerer kunnskapsgrunnlaget heller enn å reprodusere dem (mitchell-2018; jager-2008; lim-2012).

History

Makuladegenerasjon ble karakterisert klinisk gjennom fundusundersøkelse og, fra midten av det tjuende århundret, fluoreseinangiografi, som muliggjorde visualisering av koroidal neovaskularisering. Tidlig behandling baserte seg på termisk laser og senere fotodynamisk terapi ved neovaskulær sykdom. Erkjennelsen av vaskulær endotelial vekstfaktor som en driver av koroidal neovaskularisering, sammen med fremskritt innen optisk koherenstomografi (OCT)-avbildning, transformerte behandlingen i det tjueførste århundret gjennom antiangiogen farmakoterapi (jager-2008; mitchell-2018).

Seminal works

• mitchell-2018
• jager-2008
• wong-2014

Frequently asked questions

Hva er forskjellen mellom tørr og våt aldersrelatert makuladegenerasjon?

Tørr (ikke-neovaskulær) sykdom innebærer drusen og gradvis degenerasjon av macula som kan progredierer til geografisk atrofi, mens våt (neovaskulær) sykdom innebærer unormale nye blodkar som vokser fra choroid og lekker væske eller blod og kan forårsake mer plutselig sentralt synstap.

Fører aldersrelatert makuladegenerasjon til total blindhet?

Den ødelegger karakteristisk sentralsynet og påvirker lesing og findetaljer, men skåner typisk perifert syn, slik at affiserte personer vanligvis beholder noe navigasjonssyn snarere enn fullstendig blindhet.