Hārdija-Veinberga princips un alēļu frekvences

Hārdija-Veinberga princips nosaka, ka evolūcijas spēku neesamības gadījumā alēļu un genotipu frekvences paliek nemainīgas paaudžu gaitā, veidojot populācijas ģenētikas fundamentālo nulles modeli.

Definition

Hārdija-Veinberga princips paredz, ka lielā, nejauši pārojošā populācijā bez selekcijas, mutācijām, migrācijas vai dreifa alēļu frekvences paliek nemainīgas, un genotipu frekvences seko izteiksmei p-kvadrātā, 2pq un q-kvadrātā divām alēlēm. Novirzes no šīm prognozēm norāda, ka darbojas viens vai vairāki evolūcijas spēki.

Scope

Šī tēma aptver Hārdija-Veinberga līdzsvaru un tā pieņēmumus, alēļu un genotipu frekvenču attiecības, paredzamo līdzsvara proporciju izmantošanu nejaušas pārošanās un selekcijas noteikšanai, kā arī rekursijas vienādojumus, kas seko alēļu frekvenču izmaiņām katra evolūcijas spēka ietekmē.

Core questions

• Kādiem pieņēmumiem jāizpildās, lai populācija būtu Hārdija-Veinberga līdzsvarā?
• Kā genotipu frekvences tiek prognozētas no alēļu frekvencēm līdzsvara stāvoklī?
• Ko novirzes no Hārdija-Veinberga proporcijām atklāj par populāciju?
• Kā rekursijas vienādojumi apraksta alēļu frekvenču izmaiņas selekcijas, dreifa, mutāciju un migrācijas ietekmē?

Key theories

Hārdija-Veinberga līdzsvars

Bez traucējošiem spēkiem, tikai dzimumvairošanās nemaina alēļu frekvences, un genotipu frekvences sasniedz paredzamas līdzsvara proporcijas vienā nejaušas pārošanās paaudzē.

Mechanisms

Nejaušas pārošanās gadījumā gametu frekvences ir vienādas ar alēļu frekvencēm, tāpēc genotipu frekvences iegūst, izvēršot alēļu frekvenču binomu, sasniedzot līdzsvaru vienā paaudzē autosomālam lokusam. Līdzsvaru traucē jebkurš evolūcijas spēks: selekcija maina alēļu frekvences atkarībā no fitnesa atšķirībām, dreifs ievieš nejaušas izmaiņas, kas mērogotas ar efektīvo populācijas lielumu, mutācijas un migrācija pievieno jaunas alēles, un nejauša pārošanās maina genotipu proporcijas, ne vienmēr mainot alēļu frekvences. Salīdzinot novērotās un paredzamās genotipu frekvences, tiek pārbaudītas šīs novirzes.

Clinical relevance

Hārdija-Veinberga prognozes tiek izmantotas medicīnas un tiesu ģenētikā, lai novērtētu recesīvo traucējumu nesēju frekvences, pārbaudītu genotipēšanas datu kvalitāti asociācijas pētījumos un aprēķinātu DNS profilu retumu.

History

Principu neatkarīgi atvasināja matemātiķis G. H. Hārdijs un ārsts Vilhelms Veinbergs 1908. gadā, atrisinot sākotnējo iebildumu, ka dominējošās alēles neizbēgami izplatīsies. Tas kļuva par populācijas ģenētikas stūrakmeni nulles modeli modernajā sintēzē.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Vai Hārdija-Veinberga līdzsvars nozīmē, ka populācija neattīstās?

Tas nozīmē, ka pētītajā lokusā neviens evolūcijas spēks nosakāmi nemaina alēļu frekvences; populācija var būt līdzsvarā dažos lokusos, kamēr citos tā attīstās.

Cik ātri tiek sasniegts Hārdija-Veinberga līdzsvars?

Vienam autosomālam lokusam nejaušas pārošanās apstākļos genotipu frekvences sasniedz līdzsvara proporcijas vienā paaudzē.