Diferenciālā variantu izsaukšana — salīdzinoša somatisko variantu noteikšana
Diferenciālā variantu izsaukšana ir bioinformātikas pipeline, kas identificē ģenētiskus variantus — vienas nukleotīdu variantus (SNV), nelielus ieliktņus/dzēsumus (indels) un strukturālus variantus —, kas ir klātesoši vienā bioloģiskā paraugā vai stāvoklī, bet nav klātesoši (vai ir būtiski bagātināti) salīdzināmajā atsauces paraugā. Kanoniskais pielietojums ir audzēja pret normālu audu genoma salīdzināšana vēža genomsikā, kur somatiskās mutācijas, kas ir unikālas audzējam, tiek atšķirtas no germinālajiem variantiem, kas kopīgi ar normāliem audiem. Tāda pati loģika attiecas uz apstrādātu pret neapstrādātu šūnu līniju, attīstītu pret senčiem celmu vai gadījumu pret kontroles kohortu salīdzināšanu populācijas genomsikā.
Lasīt pilno metodes aprakstu
Piesakieties ar bezmaksas kontu, lai lasītu šo sadaļu.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Avoti
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Kā citēt šo lapu
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/lv/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Kopiju skaita variāciju analīzeBioinformātika↔ compare
- RNA-seq diferenciālās ekspresijasBioinformātika↔ compare
Pamanījāt kļūdu šajā lapā? Ziņojiet vai ierosiniet labojumu →