유전적 부동

유전적 부동은 각 세대가 이전 세대 배우자의 유한한 표본이기 때문에 발생하는 대립유전자 빈도의 무작위적인 변화입니다. 우연에 의해 일부 대립유전자는 빈도가 증가하고 다른 대립유전자는 감소하며, 시간이 지남에 따라 선택이 없는 경우에도 대립유전자가 소실되거나 고정될 수 있습니다.

Definition

유전적 부동은 유한한 개체군에서 다음 세대에 기여할 배우자를 무작위로 표본 추출한 결과로, 적합도 차이와 무관하게 세대 간에 대립유전자 빈도가 변화하는 것입니다.

Scope

이 항목은 부동의 표본 추출 기원, 유효 개체군 크기에 대한 의존성, 무작위 변동, 변이 손실 및 궁극적인 고정과 같은 특징적인 효과, 그리고 창시자 효과 및 병목 현상의 특수한 경우를 다룹니다. 이는 개체군 유전학 내의 개념적이고 방법론적인 주제이며, 임상적 지침은 아닙니다.

Core questions

• 유한한 개체군에서 대립유전자 빈도가 무작위로 변하는 이유는 무엇입니까?
• 유효 개체군 크기는 부동의 강도를 어떻게 조절합니까?
• 부동이 유전적 변이에 미치는 장기적인 결과는 무엇입니까?

Key concepts

• 배우자의 무작위 표본 추출
• 유효 개체군 크기
• 대립유전자의 고정 및 소실
• 창시자 효과
• 개체군 병목 현상
• 유전적 변이의 손실

Key theories

부동과 유효 개체군 크기

Sewall Wright는 세대당 무작위 대립유전자 빈도 변화의 크기가 유효 개체군 크기에 반비례하여 증가하므로, 작은 개체군에서는 부동이 지배적이고 큰 개체군에서는 약하다고 밝혔습니다.

Mechanisms

유한한 수의 자손이 부모 유전자 풀에서 표본 추출된 대립유전자를 물려받기 때문에, 각 세대의 실현된 대립유전자 빈도는 부모 빈도에서 무작위로 벗어나며, 이러한 편차는 세대를 거듭하며 편향되지 않은 무작위 보행으로 축적됩니다. 세대당 변화의 예상 크기는 유효 개체군 크기가 감소함에 따라 증가하므로, 작은 개체군은 빠르게 부동합니다. 부동은 결국 하나의 대립유전자를 고정시키고 다른 대립유전자를 제거하여 이형접합성을 감소시킵니다. 창시자 효과와 병목 현상은 소수의 개체가 개체군을 형성하거나 생존하여 대립유전자 빈도를 급격히 변화시키고 빈약하게 만드는 갑작스러운 형태의 부동입니다.

Clinical relevance

부동, 특히 창시자 효과와 병목 현상을 통해 특정 질병 대립유전자가 특정 개체군이나 고립된 집단에서 비정상적으로 높은 빈도에 도달하는 이유를 설명하며, 이는 개체군 특이적 보인자 빈도 해석에 정보를 제공합니다. 이는 변이가 개체군에 걸쳐 어떻게 분포하는지를 설명하며, 개별 진단 또는 치료 결정의 근거가 아닙니다.

Epidemiology

창시자 효과와 역사적 병목 현상은 일부 인간 개체군에서 전 세계 평균에 비해 특정 열성 질병 대립유전자의 빈도를 높여, 보인자 선별 검사 데이터에서 볼 수 있는 개체군 특이적 패턴을 생성했습니다.

History

대립유전자 빈도 변화에서 우연의 역할은 1930년대 Sewall Wright에 의해 공식화되었으며, 그는 유효 개체군 크기에 대한 의존성을 정량화하고 이를 네 가지 주요 진화력 중 하나로 만들었습니다. 이 개념은 나중에 Motoo Kimura의 중립 이론의 핵심이 되었는데, 이 이론은 많은 분자 변이가 선택보다는 부동에 의해 지배된다고 제안했습니다.

Debates

분자 변이 중 부동과 선택에 의해 형성되는 비율은 얼마입니까?

중립 이론은 대부분의 분자 변이가 실질적으로 중립적이며 부동에 의해 지배된다고 주장하는 반면, 선택론적 관점은 만연한 선택을 강조합니다. 유효 개체군 크기에 의해 매개되는 균형은 분자 개체군 유전학에서 활발한 질문으로 남아 있습니다.

Key figures

• Sewall Wright
• Motoo Kimura
• Brian Charlesworth

Seminal works

• wright-1931

Frequently asked questions

유전적 부동은 자연 선택과 어떻게 다릅니까?

부동은 개체군이 유한하기 때문에 적합도 효과와 무관하게 대립유전자 빈도를 무작위로 변화시키는 반면, 선택은 생존 또는 번식을 개선하는 대립유전자에 유리하게 빈도를 체계적으로 변화시킵니다.

유전적 부동이 작은 개체군에서 더 중요한 이유는 무엇입니까?

다음 세대에 기여하는 개체의 수가 적을수록 무작위 표본 추출 효과가 더 크기 때문입니다. 세대당 대립유전자 빈도의 예상 변화는 유효 개체군 크기에 반비례합니다.