Time-series variant calling — 종단적 체세포 돌연변이 검출

Time-series variant calling은 동일한 피험자로부터 서로 다른 시점에 채취된 여러 염기서열 샘플에 걸쳐 유전체 변이, 특히 체세포 돌연변이를 식별하고 추적하는 생물정보학 파이프라인입니다. 이는 종양 진화 재구성, 최소 잔존 질병 모니터링, 치료 저항성 클론 출현 탐지에 가장 널리 적용됩니다. 시간적 차원에서 변이 대립유전자 빈도를 공동으로 모델링함으로써, 이 방법은 실제 체세포 변화와 염기서열 잡음을 구별하고 시간에 따른 클론 역학을 추정합니다.