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時系列バリアントコーリング — 縦断的体細胞変異検出

時系列バリアントコーリングは、異なる時点から採取された複数のシーケンスサンプル間で、ゲノムバリアント(通常は体細胞変異)を特定し追跡するバイオインフォマティクスパイプラインです。これは、がんゲノミクスにおいて腫瘍の進化を再構築し、微小残存病変をモニタリングし、治療抵抗性クローン(clone)の出現を検出するために最も広く応用されています。時間的次元にわたるバリアントアレル頻度を共同でモデル化することにより、この手法は真の体細胞変化とシーケンスノイズを区別し、経時的なクローンダイナミクスを推定します。

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時系列バリアントコーリング
RNA-seq 差次的発現

出典

  1. Nik-Zainal, S., et al. (2012). The life history of 21 breast cancers. Cell, 149(5), 994–1007. link
  2. McMahon, M., et al. (2021). Benchmarking algorithms for clonal evolution analysis using multi-region and longitudinal tumour sequencing data. Briefings in Bioinformatics, 22(3), bbaa163. link

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ScholarGate. (2026, June 3). Time-series Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ja/bioinformatics/time-series-variant-calling

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ScholarGateTime-series variant calling (Time-series Variant Calling). 2026-06-15に以下より取得 https://scholargate.app/ja/bioinformatics/time-series-variant-calling · データセット: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026