Anamnesi personale e familiare

L'anamnesi personale e familiare è il colloquio strutturato che apre una valutazione genetica. Registra la storia medica, evolutiva e riproduttiva dell'individuo e poi si estende ai parenti, raccogliendo chi è affetto, come sono imparentati, le età alla diagnosi o alla morte, l'etnia e la consanguineità. Questi dati sono la materia prima da cui viene disegnato un albero genealogico e da cui vengono dedotti il rischio genetico e una possibile modalità di trasmissione ereditaria.

Definition

L'anamnesi personale e familiare è la raccolta sistematica della storia sanitaria di un individuo insieme a informazioni sui parenti — le loro relazioni, lo stato di affetto, le età, l'etnia e la consanguineità — solitamente su tre generazioni, per supportare la valutazione del rischio genetico e la costruzione dell'albero genealogico.

Scope

Questo argomento tratta quali informazioni vengono raccolte in un'anamnesi genetica e perché: l'anamnesi medica, evolutiva, di gravidanza e riproduttiva personale, e l'anamnesi familiare che si estende tipicamente su tre generazioni, includendo parenti affetti e non affetti, età, etnia e consanguineità. Descrive il contenuto e lo scopo della raccolta dell'anamnesi; è materiale di riferimento piuttosto che un copione per una specifica consulenza.

Core questions

• Quali informazioni mediche, evolutive e riproduttive personali sono rilevanti per una valutazione genetica?
• Fino a che punto dovrebbe estendersi un'anamnesi familiare e quali parenti dovrebbero essere inclusi?
• Perché l'etnia e la consanguineità sono importanti in un'anamnesi genetica?
• Come l'anamnesi raccolta alimenta la costruzione dell'albero genealogico e la valutazione del rischio?

Key concepts

• Anamnesi medica e evolutiva personale
• Anamnesi riproduttiva e di gravidanza
• Anamnesi familiare su tre generazioni
• Parenti affetti e non affetti
• Età alla diagnosi ed età alla morte
• Etnia e ascendenza
• Consanguineità

Mechanisms

La raccolta dell'anamnesi procede dall'individuo verso l'esterno. L'anamnesi personale registra le condizioni attuali e passate, le tappe evolutive e gli eventi di gravidanza e riproduttivi che possono essi stessi essere indizi di una condizione genetica. L'anamnesi familiare chiede quindi sistematicamente di parenti di primo, secondo e spesso terzo grado, annotando chi è affetto, le età di esordio e di morte, aborti spontanei e nati morti, l'etnia e se i genitori sono imparentati (consanguineità), poiché ciascuno di questi fattori influenza la probabilità a priori e il modello di trasmissione ereditaria. Le informazioni vengono registrate in modo da poter essere codificate in un albero genealogico e utilizzate per stimare il rischio; la letteratura descrive l'anamnesi familiare come uno strumento che può segnalare un rischio aumentato prima ancora che venga ordinato un test di laboratorio.

Clinical relevance

Un'anamnesi familiare attentamente raccolta è descritta in letteratura come un modo a basso costo e ampiamente disponibile per identificare individui e famiglie che potrebbero essere a rischio genetico aumentato e che potrebbero beneficiare di ulteriori valutazioni. Questa voce spiega cosa contiene un'anamnesi genetica e perché; descrive la pratica in termini generali e non è una guida per la valutazione di una persona specifica.

Evidence & guidelines

Il valore clinico dell'anamnesi familiare è stato articolato in revisioni di sanità pubblica e cliniche (Yoon e colleghi, 2002; Guttmacher e colleghi, 2004), e le convenzioni per la registrazione dell'anamnesi come albero genealogico standardizzato sono state stabilite dalla National Society of Genetic Counselors e aggiornate da Bennett e colleghi (2008). Queste fonti descrivono approcci accettati alla raccolta e registrazione dell'anamnesi piuttosto che dirigere la cura di un singolo individuo.

History

Chiedere ai pazienti dei loro parenti è un'usanza antica quanto la medicina clinica, ma l'anamnesi familiare genetica è stata formalizzata alla fine del XX secolo parallelamente alla crescita della consulenza genetica, e l'albero genealogico su tre generazioni è diventato un formato standard. L'attenzione della sanità pubblica all'anamnesi familiare è cresciuta nei primi anni 2000, quando le revisioni hanno sottolineato che un'anamnesi familiare raccolta sistematicamente poteva identificare un rischio aumentato ben prima che i test genomici fossero ampiamente disponibili.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Quante generazioni dovrebbe solitamente coprire un'anamnesi familiare genetica?

Un'anamnesi familiare su tre generazioni — l'individuo, i suoi genitori e fratelli, e i nonni, figli, zii e cugini — è lo standard convenzionale descritto in letteratura, poiché cattura un numero sufficiente di parenti per rivelare la maggior parte dei modelli di trasmissione ereditaria.

Perché si chiede dell'etnia e della consanguineità?

L'ascendenza può modificare la probabilità a priori di determinate condizioni, e la consanguineità (genitori imparentati) aumenta la probabilità di condizioni autosomiche recessive; entrambe le informazioni aiutano a interpretare l'anamnesi familiare.