Malattia ossea di Paget e disturbi ossei metabolici

La malattia ossea di Paget, storicamente chiamata osteite deformante, è un disturbo focale del rimodellamento osseo in cui il normale e ordinato ricambio osseo è sostituito da un riassorbimento e una formazione ossea notevolmente accelerati e disorganizzati. Il risultato è un osso ingrossato, strutturalmente debole e di forma anomala. Quando la malattia coinvolge la mascella o la mandibola, produce un caratteristico ingrossamento delle mascelle, e si presenta qui come l'esempio principale di un disturbo osseo metabolico che si manifesta nello scheletro maxillo-facciale.

Definition

La malattia ossea di Paget è un disturbo cronico di rimodellamento osseo focalmente aumentato e disorganizzato, in cui un eccessivo riassorbimento osteoclastico è seguito da una formazione ossea esuberante ma architettonicamente anomala, producendo un osso ingrossato e indebolito che può coinvolgere le mascelle tra altri siti.

Scope

Questa voce descrive la malattia di Paget come un disturbo osseo metabolico rappresentativo che colpisce le mascelle: il suo sottostante disturbo del rimodellamento osseo, i suoi contributi genetici e possibilmente virali, e le sue manifestazioni maxillo-facciali. Si tratta di un resoconto di riferimento ed educativo della malattia come concetto e non fornisce criteri diagnostici o raccomandazioni terapeutiche per gli individui.

Core questions

• Cosa va storto nel rimodellamento osseo per produrre l'osso ingrossato e disorganizzato della malattia di Paget?
• Quali fattori genetici e ambientali si ritiene contribuiscano alla sua patogenesi?
• Come si presenta la malattia di Paget quando coinvolge la mascella o la mandibola?

Key concepts

• Rimodellamento osseo disordinato
• Eccessivo riassorbimento osteoclastico
• Mutazioni del gene SQSTM1 (p62)
• Possibile coinvolgimento di paramyxovirus
• Pattern osseo a mosaico (a incastro)
• Ingrossamento delle mascelle (leontiasi ossea)

Mechanisms

L'anomalia centrale nella malattia di Paget è una disregolazione focale del rimodellamento osseo in cui gli osteoclasti sono anormalmente grandi, numerosi e iperattivi, producendo un intenso riassorbimento osseo seguito da una rapida, compensatoria ma disorganizzata formazione ossea. L'osso risultante ha un'architettura a mosaico caratteristicamente disordinata ed è meccanicamente debole nonostante sia ingrossato (Ralston, 2012). Gli osteoclasti pagetici mostrano caratteristiche distintive, e la malattia ha una forte componente genetica, con mutazioni nel gene SQSTM1 (che codifica per p62) trovate in molti casi familiari e alcuni sporadici; è stato proposto un ulteriore contributo ambientale, possibilmente coinvolgente un'infezione da paramyxovirus degli osteoclasti, ma rimane dibattuto (Ralston, 2012). Quando il processo coinvolge le mascelle, l'accelerato rimodellamento produce un progressivo ingrossamento osseo, alterazione del morso e cambiamenti radiografici; la letteratura odontoiatrica ha a lungo notato queste manifestazioni maxillo-facciali (Smith & Eveson, 1981).

Clinical relevance

La malattia di Paget è il disturbo osseo metabolico più frequentemente discusso in patologia orale perché il suo coinvolgimento delle mascelle produce un ingrossamento e un cambiamento radiografico distintivi, e perché l'osso alterato si comporta diversamente dall'osso normale durante le procedure dentali. Questa voce presenta la malattia come un argomento di riferimento — descrivendo la sua biologia e le sue manifestazioni — e non costituisce una base per diagnosi individuali o decisioni gestionali.

Epidemiology

La malattia di Paget è prevalentemente una condizione di adulti anziani ed è rara prima della mezza età. Mostra una notevole variazione geografica, essendo stata più frequente nelle popolazioni di origine britannica e dell'Europa occidentale, e la sua prevalenza è diminuita in diverse regioni negli ultimi decenni. Il cranio e le mascelle sono tra i siti che possono essere coinvolti, sebbene lo scheletro assiale e le ossa lunghe siano più comunemente colpiti.

Debates

Esiste un contributo virale alla patogenesi della malattia di Paget?

È stata proposta un'infezione da paramyxovirus degli osteoclasti come fattore scatenante ambientale che agisce insieme a SQSTM1 e ad altri fattori genetici, ma prove dirette e riproducibili di una causa virale rimangono contestate.

Key figures

• James Paget
• Stuart Ralston

Seminal works

• ralston-2012
• langston-2010

Frequently asked questions

Perché l'osso è ingrossato ma debole nella malattia di Paget?

Il rimodellamento è notevolmente accelerato ma disordinato: un intenso riassorbimento osteoclastico è seguito da una formazione ossea rapida e architettonicamente caotica, quindi l'osso diventa più grande ma strutturalmente anomalo e meccanicamente debole.

Come influisce la malattia di Paget sulle mascelle?

Quando coinvolge la mascella o la mandibola, l'accelerato e disorganizzato rimodellamento causa un progressivo ingrossamento della mascella con alterazione dell'occlusione e caratteristici cambiamenti radiografici.