Degenerazione maculare correlata all'età

La degenerazione maculare correlata all'età è una malattia cronica degenerativa della retina centrale (la macula) e una delle principali cause di perdita irreversibile della visione centrale negli adulti anziani nei paesi ad alto reddito. Si manifesta in una forma non neovascolare, caratterizzata da drusen e, nei casi avanzati, da atrofia geografica, e in una forma neovascolare, in cui vasi neoformati anomali crescono al di sotto della retina e fuoriescono o sanguinano.

Definition

La degenerazione maculare correlata all'età è un disturbo degenerativo della macula e del sottostante epitelio pigmentato retinico e coroide, caratterizzato precocemente da drusen e alterazioni pigmentarie, e che progredisce nella malattia avanzata verso atrofia geografica (forma non neovascolare) o neovascolarizzazione coroidale (forma neovascolare), entrambe le quali compromettono la visione centrale.

Scope

Questa voce tratta la definizione, la fisiopatologia, la classificazione nelle forme non neovascolare (secca) e neovascolare (umida), l'epidemiologia e la rilevanza clinica della degenerazione maculare correlata all'età nell'ambito delle malattie retiniche e vitreali. Considera la condizione come argomento di riferimento e non fornisce soglie diagnostiche né istruzioni terapeutiche.

Core questions

• Quali cambiamenti degenerativi e legati all'invecchiamento nella macula avviano la malattia?
• In che modo le forme non neovascolare e neovascolare differiscono per meccanismo e conseguenze visive?
• Perché la malattia compromette selettivamente la visione centrale piuttosto che quella periferica?
• Quali fattori genetici e ambientali influenzano più fortemente il rischio?

Key concepts

• Macula e visione centrale
• Drusen
• Epitelio pigmentato retinico
• Atrofia geografica
• Neovascolarizzazione coroidale
• Malattia non neovascolare (secca) versus neovascolare (umida)
• Complemento e infiammazione nella patogenesi
• Fattore di crescita endoteliale vascolare

Mechanisms

La malattia inizia con la disfunzione correlata all'età dell'epitelio pigmentato retinico e l'accumulo di depositi extracellulari (drusen) tra l'epitelio e la membrana di Bruch, accompagnati da stress ossidativo, compromessa clearance dei detriti dei fotorecettori e infiammazione mediata dal complemento disregolata. Nella via non neovascolare, la progressiva perdita dell'epitelio pigmentato retinico e dei fotorecettori sovrastanti produce atrofia geografica. Nella via neovascolare, la segnalazione angiogenica, in particolare attraverso il fattore di crescita endoteliale vascolare, guida la crescita di neovasi coroidali attraverso la membrana di Bruch verso la retina e al di sotto di essa, dove fuoriescono fluidi e sangue e causano una rapida perdita della visione centrale con eventuale cicatrizzazione (lim-2012; jager-2008; mitchell-2018).

Clinical relevance

La degenerazione maculare correlata all'età è una causa importante di ipovisione e cecità nelle popolazioni anziane, e distinguere le sue forme è centrale per la cura oftalmologica poiché esse differiscono per decorso e prognosi. La condizione illustra l'impatto di una malattia retinica degenerativa sulla lettura, la guida e l'autonomia. Questa voce è di carattere educativo e descrittivo e non costituisce una base per la valutazione individuale del rischio o le decisioni terapeutiche.

Epidemiology

Una revisione sistematica e metanalisi ha stimato che la degenerazione maculare correlata all'età abbia interessato circa 196 milioni di persone nel mondo nel 2020, con una proiezione di aumento a circa 288 milioni entro il 2040, rispecchiando l'invecchiamento della popolazione. La prevalenza aumenta nettamente con l'età, e i fattori di rischio accertati includono l'avanzare dell'età, il fumo e la suscettibilità genetica, mentre la malattia è una delle principali cause di cecità negli adulti anziani nei contesti ad alto reddito (wong-2014; mitchell-2018; lim-2012).

Evidence & guidelines

La conoscenza della degenerazione maculare correlata all'età trae origine da ampie coorti epidemiologiche, studi di associazione genetica che implicano la via del complemento e trial clinici che hanno stabilito il ruolo della terapia anti-fattore di crescita endoteliale vascolare nella malattia neovascolare, come sintetizzato nelle principali rassegne. Le raccomandazioni cliniche specifiche vengono emesse da società professionali; questa voce riassume la base di evidenze piuttosto che riprodurle (mitchell-2018; jager-2008; lim-2012).

History

La degenerazione maculare fu caratterizzata clinicamente attraverso l'esame del fundus e, dalla metà del ventesimo secolo, tramite l'angiografia fluoroscenica, che consentì di visualizzare la neovascolarizzazione coroidale. I primi trattamenti si avvalevano del laser termico e, successivamente, della terapia fotodinamica per la malattia neovascolare. Il riconoscimento del fattore di crescita endoteliale vascolare come motore della neovascolarizzazione coroidale, insieme ai progressi nell'imaging con tomografia a coerenza ottica, ha trasformato la gestione nel ventunesimo secolo attraverso la farmacoterapia anti-angiogenica (jager-2008; mitchell-2018).

Seminal works

• mitchell-2018
• jager-2008
• wong-2014

Frequently asked questions

Qual è la differenza tra degenerazione maculare secca e umida correlata all'età?

La malattia secca (non neovascolare) comporta drusen e degenerazione graduale della macula che può progredire verso l'atrofia geografica, mentre la malattia umida (neovascolare) comporta la crescita di vasi sanguigni neoformati anomali dalla coroide che fuoriescono fluidi o sangue e possono causare una perdita della visione centrale più improvvisa.

La degenerazione maculare correlata all'età causa cecità totale?

Essa distrugge caratteristicamente la visione centrale, compromettendo la lettura e la percezione dei dettagli, ma in genere risparmia la visione periferica, pertanto le persone colpite di solito conservano una certa visione orientativa piuttosto che una cecità completa.