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Chiamata di Varianti in Serie Temporali — Rilevamento Longitudinale di Mutazioni Somatiche

La chiamata di varianti in serie temporali è una pipeline bioinformatica che identifica e traccia varianti genomiche — tipicamente mutazioni somatiche — attraverso campioni di sequenziamento multipli raccolti dallo stesso soggetto in punti temporali diversi. È ampiamente applicata nella genomica del cancro per ricostruire l'evoluzione tumorale, monitorare la malattia minima residua e rilevare l'emergere di cloni resistenti alla terapia. Modellando congiuntamente le frequenze alleliche delle varianti attraverso la dimensione temporale, il metodo distingue le vere alterazioni somatiche dal rumore di sequenziamento e stima la dinamica clonale nel tempo.

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Chiamata di Varianti in Serie Temporali
RNA-seq Differential Exp…

Fonti

  1. Nik-Zainal, S., et al. (2012). The life history of 21 breast cancers. Cell, 149(5), 994–1007. link
  2. McMahon, M., et al. (2021). Benchmarking algorithms for clonal evolution analysis using multi-region and longitudinal tumour sequencing data. Briefings in Bioinformatics, 22(3), bbaa163. link

Come citare questa pagina

ScholarGate. (2026, June 3). Time-series Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/it/bioinformatics/time-series-variant-calling

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ScholarGateTime-series variant calling (Time-series Variant Calling). Consultato il 2026-06-15 da https://scholargate.app/it/bioinformatics/time-series-variant-calling · Insieme di dati: https://doi.org/10.5281/zenodo.20539026