Pengambilan Riwayat Pribadi dan Keluarga

Pengambilan riwayat pribadi dan keluarga adalah wawancara terstruktur yang membuka evaluasi genetik. Ini mencatat riwayat medis, perkembangan, dan reproduksi individu itu sendiri, kemudian meluas ke kerabat, mencatat siapa yang terkena, bagaimana mereka berhubungan, usia saat diagnosis atau kematian, etnisitas, dan konsanguinitas. Data ini adalah bahan mentah dari mana silsilah digambar dan dari mana risiko genetik serta kemungkinan pola pewarisan disimpulkan.

Definition

Pengambilan riwayat pribadi dan keluarga adalah pengumpulan sistematis riwayat kesehatan individu itu sendiri bersama dengan informasi tentang kerabat — hubungan mereka, status terkena, usia, etnisitas, dan konsanguinitas — biasanya mencakup tiga generasi, untuk mendukung penilaian risiko genetik dan konstruksi silsilah.

Scope

Topik ini mencakup informasi apa yang dikumpulkan dalam riwayat genetik dan mengapa: riwayat medis pribadi, perkembangan, kehamilan, dan reproduksi, serta riwayat keluarga yang biasanya mencakup tiga generasi, termasuk kerabat yang terkena dan tidak terkena, usia, etnisitas, dan konsanguinitas. Ini menjelaskan isi dan tujuan pengambilan riwayat; ini adalah materi referensi daripada skrip untuk konsultasi tertentu.

Core questions

• Informasi medis, perkembangan, dan reproduksi pribadi apa yang relevan untuk evaluasi genetik?
• Seberapa jauh riwayat keluarga harus mencakup, dan kerabat mana yang harus disertakan?
• Mengapa etnisitas dan konsanguinitas penting dalam riwayat genetik?
• Bagaimana riwayat yang terkumpul berkontribusi pada penggambaran silsilah dan penilaian risiko?

Key concepts

• Riwayat medis dan perkembangan pribadi
• Riwayat reproduksi dan kehamilan
• Riwayat keluarga tiga generasi
• Kerabat yang terkena dan tidak terkena
• Usia saat diagnosis dan usia saat meninggal
• Etnisitas dan leluhur
• Konsanguinitas

Mechanisms

Pengambilan riwayat berlanjut dari individu ke luar. Riwayat pribadi mencatat kondisi saat ini dan masa lalu, tonggak perkembangan, serta peristiwa kehamilan dan reproduksi yang mungkin menjadi petunjuk kondisi genetik. Riwayat keluarga kemudian secara sistematis menanyakan tentang kerabat tingkat pertama, kedua, dan seringkali ketiga, mencatat siapa yang terkena, usia saat onset dan kematian, keguguran dan lahir mati, etnisitas, dan apakah orang tua memiliki hubungan darah (konsanguinitas), karena masing-masing faktor ini memengaruhi probabilitas awal dan pola pewarisan. Informasi dicatat sehingga dapat dikodekan ke dalam silsilah dan digunakan untuk memperkirakan risiko; literatur menggambarkan riwayat keluarga sebagai alat yang dapat menandai peningkatan risiko sebelum tes laboratorium apa pun dipesan.

Clinical relevance

Riwayat keluarga yang diambil dengan cermat digambarkan dalam literatur sebagai cara berbiaya rendah dan tersedia secara luas untuk mengidentifikasi individu dan keluarga yang mungkin memiliki peningkatan risiko genetik dan yang mungkin mendapat manfaat dari penilaian lebih lanjut. Entri ini menjelaskan apa yang terkandung dalam riwayat genetik dan mengapa; ini menjelaskan praktik secara umum dan bukan merupakan panduan untuk mengevaluasi orang tertentu.

Evidence & guidelines

Nilai klinis riwayat keluarga telah diartikulasikan dalam tinjauan kesehatan masyarakat dan klinis (Yoon dan rekan, 2002; Guttmacher dan rekan, 2004), dan konvensi untuk mencatat riwayat sebagai silsilah standar ditetapkan oleh National Society of Genetic Counselors dan diperbarui oleh Bennett dan rekan (2008). Sumber-sumber ini menjelaskan pendekatan yang diterima untuk mengumpulkan dan mencatat riwayat daripada mengarahkan perawatan individu mana pun.

History

Menanyakan pasien tentang kerabat mereka sudah ada sejak kedokteran klinis, tetapi riwayat keluarga genetik diformalkan pada akhir abad kedua puluh seiring dengan pertumbuhan konseling genetik, dan silsilah tiga generasi menjadi format standar. Perhatian kesehatan masyarakat terhadap riwayat keluarga tumbuh pada awal tahun 2000-an, ketika tinjauan menekankan bahwa riwayat keluarga yang dikumpulkan secara sistematis dapat mengidentifikasi peningkatan risiko jauh sebelum pengujian genomik tersedia secara luas.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Berapa generasi yang biasanya harus dicakup oleh riwayat keluarga genetik?

Riwayat keluarga tiga generasi — individu, orang tua dan saudara kandungnya, serta kakek-nenek, anak-anak, bibi, paman, dan sepupu — adalah standar konvensional yang dijelaskan dalam literatur, karena mencakup cukup banyak kerabat untuk mengungkapkan sebagian besar pola pewarisan.

Mengapa etnisitas dan konsanguinitas ditanyakan?

Leluhur dapat mengubah probabilitas awal kondisi tertentu, dan konsanguinitas (orang tua yang memiliki hubungan darah) meningkatkan kemungkinan kondisi resesif autosomal; kedua informasi ini membantu menafsirkan riwayat keluarga.