Dismorfologi dan Pengenalan Pola

Dismorfologi adalah studi tentang perkembangan fisik abnormal dan pola anomali yang menjadi ciri kondisi genetik dan perkembangan. Pengenalan pola adalah penalaran intinya: daripada memperlakukan setiap fitur secara terpisah, dokter bertanya apakah kombinasi anomali mayor dan minor tertentu membentuk pola yang dapat dikenali — sindrom malformasi — yang mengarah pada etiologi spesifik.

Definition

Dismorfologi adalah studi tentang perkembangan morfologi abnormal dan pola anomali multipel yang dapat dikenali yang terkait dengan kondisi genetik dan perkembangan; pengenalan pola adalah penalaran integratif yang mencocokkan kombinasi fitur dengan sindrom yang diketahui untuk menyarankan etiologi.

Scope

Topik ini mencakup konsep dismorfologi — anomali, malformasi, deformasi, disrupsi, displasia, sekuens, sindrom, dan asosiasi — serta strategi gestalt dan analitik yang digunakan untuk mengenali pola anomali. Ini juga mencakup kosakata standar yang digunakan untuk menggambarkan fitur. Ini adalah materi referensi tentang bagaimana pola dikonseptualisasikan dan dikenali, bukan panduan untuk mendiagnosis individu tertentu.

Core questions

• Bagaimana anomali diklasifikasikan sebagai malformasi, deformasi, disrupsi, atau displasia?
• Apa yang membedakan sindrom dari sekuens atau asosiasi?
• Bagaimana penggabungan fitur menjadi pola membantu pengenalan suatu kondisi?
• Istilah standar apa yang digunakan untuk menggambarkan fitur dismorfik?

Key concepts

• Malformasi, deformasi, disrupsi, displasia
• Sekuens
• Sindrom
• Asosiasi
• Anomali mayor dan minor
• Pengenalan gestalt versus analitik
• Terminologi morfologi standar

Mechanisms

Dismorfologi membedakan mekanisme perkembangan abnormal: malformasi muncul dari proses perkembangan yang secara intrinsik abnormal, deformasi dari kekuatan mekanis pada jaringan yang terbentuk secara normal, disrupsi dari kerusakan jaringan yang sebelumnya normal, dan displasia dari organisasi seluler yang abnormal. Anomali multipel dikelompokkan secara konseptual: sekuens adalah serangkaian efek dari satu anomali primer, sindrom adalah pola fitur yang dikenali dengan penyebab bersama, dan asosiasi adalah kemunculan bersama yang tidak acak tanpa penyebab pemersatu yang diketahui. Pengenalan berlangsung baik secara gestalt — memahami pola keseluruhan — maupun secara analisis, mengkatalogkan fitur dan membandingkannya dengan basis data. Terminologi standar, yang didefinisikan oleh konsorsium Elements of Morphology, mendukung hal ini dengan membuat deskripsi fitur cukup konsisten untuk dibandingkan dan dicari.

Clinical relevance

Literatur memperlakukan pengenalan pola sebagai jalur untuk mengkarakterisasi kondisi anomali multipel dan untuk memutuskan apakah dan bagaimana melakukan evaluasi lebih lanjut, termasuk pengujian genomik. Entri ini menjelaskan konsep dan penalaran dismorfologi secara umum; ini adalah materi referensi dan tidak memberikan diagnosis kepada individu mana pun.

Evidence & guidelines

Terminologi standar untuk fitur dismorfik dan anomali kongenital telah didefinisikan oleh konsorsium Elements of Morphology (Allanson dan rekan, 2009; Hennekam dan rekan, 2013). Panduan profesional seperti pedoman ACMG tentang sekuensing eksom dan genom (Manickam dan rekan, 2021) menempatkan penilaian dismorfologi dalam jalur diagnostik untuk anak-anak dengan anomali kongenital atau disabilitas intelektual. Sumber-sumber ini menjelaskan konsep dan pendekatan yang diterima daripada mengarahkan perawatan individu.

History

Dismorfologi muncul sebagai disiplin ilmu yang berbeda pada paruh kedua abad kedua puluh, dengan David W. Smith dikreditkan karena menamai bidang ini dan untuk atlas pola malformasi manusia yang dapat dikenali. Kosakata konseptualnya — malformasi, deformasi, disrupsi, displasia, sekuens, sindrom, dan asosiasi — disempurnakan selama dekade-dekade berikutnya, dan proyek Elements of Morphology kemudian menstandardisasi istilah yang digunakan untuk menggambarkan fitur, mendukung pengenalan pola yang dibantu komputer dan berbasis basis data.

Key figures

• Raoul C. M. Hennekam
• Judith E. Allanson
• Leslie G. Biesecker
• John M. Opitz
• Kenneth Lyons Jones

Seminal works

• allanson-2009
• hennekam-2013
• jones-2013

Frequently asked questions

Apa perbedaan antara sindrom, sekuens, dan asosiasi?

Sindrom adalah pola fitur yang dikenali yang muncul dari satu penyebab yang mendasari; sekuens adalah serangkaian anomali sekunder yang berasal dari satu cacat primer; dan asosiasi adalah kemunculan bersama fitur yang tidak acak tanpa penyebab pemersatu yang teridentifikasi.

Apa yang dimaksud dengan pengenalan gestalt dalam dismorfologi?

Pengenalan gestalt adalah memahami pola keseluruhan suatu kondisi secara sekilas, berbeda dengan pengenalan analitik, yang mengkatalogkan fitur individu dan membandingkannya secara sistematis dengan sindrom yang diketahui; dokter yang berpengalaman menggunakan keduanya.