Hardy-Weinberg és az allélgyakoriságok

A Hardy-Weinberg-elv kimondja, hogy evolúciós erők hiányában az allél- és genotípusgyakoriságok generációkon át állandóak maradnak, ami a populációgenetika alapvető nullmodelljét adja.

Definition

A Hardy-Weinberg-elv azt jósolja, hogy egy nagy, véletlenszerűen párzó populációban, ahol nincs szelekció, mutáció, migráció vagy sodródás, az allélgyakoriságok állandóak maradnak, és a genotípusgyakoriságok két allél esetén a p-négyzet, 2pq és q-négyzet kiterjesztést követik. Az ezektől az elvárásoktól való eltérések azt jelzik, hogy egy vagy több evolúciós erő működik.

Scope

Ez a téma a Hardy-Weinberg-egyensúlyt és annak feltételezéseit, az allél- és genotípusgyakoriságok közötti kapcsolatot, a várható egyensúlyi arányok felhasználását a nem véletlenszerű párzás és a szelekció kimutatására, valamint az allélgyakoriság változását nyomon követő rekurziós egyenleteket tárgyalja az egyes evolúciós erők hatására.

Core questions

• Milyen feltételeknek kell teljesülniük ahhoz, hogy egy populáció Hardy-Weinberg-egyensúlyban legyen?
• Hogyan jósolhatók meg a genotípusgyakoriságok az allélgyakoriságokból egyensúlyi állapotban?
• Mit árulnak el a Hardy-Weinberg-arányoktól való eltérések egy populációról?
• Hogyan írják le a rekurziós egyenletek az allélgyakoriság változását szelekció, sodródás, mutáció és migráció hatására?

Key theories

Hardy-Weinberg-egyensúly

Zavaró erők hiányában a szexuális reprodukció önmagában nem változtatja meg az allélgyakoriságokat, és a genotípusgyakoriságok egyetlen generáción belül, véletlenszerű párzás esetén, kiszámítható egyensúlyi arányokat érnek el.

Mechanisms

Véletlenszerű párzás esetén a gamétagyakoriságok megegyeznek az allélgyakoriságokkal, így a genotípusgyakoriságokat az allélgyakoriságok binomiális kifejezésének kibontásával kapjuk meg, egy autoszomális lokusz esetében egy generáción belül elérve az egyensúlyt. Az egyensúlyt bármely evolúciós erő megzavarja: a szelekció a fitneszkülönbségek szerint változtatja az allélgyakoriságokat, a sodródás véletlenszerű változást vezet be, amelyet az effektív populációméret skáláz, a mutáció és a migráció új alléleket ad hozzá, és a nem véletlenszerű párzás megváltoztatja a genotípusarányokat anélkül, hogy feltétlenül megváltoztatná az allélgyakoriságokat. Az megfigyelt és a várható genotípusgyakoriságok összehasonlítása tesztet biztosít ezekre az eltérésekre.

Clinical relevance

A Hardy-Weinberg-elv szerinti elvárásokat az orvosi és igazságügyi genetikában használják a recesszív rendellenességek hordozói gyakoriságának becslésére, az asszociációs vizsgálatokban a genotipizálási adatok minőségének ellenőrzésére, valamint a DNS-profilok ritkaságának kiszámítására.

History

Az elvet egymástól függetlenül G. H. Hardy matematikus és Wilhelm Weinberg orvos vezette le 1908-ban, megoldva egy korai kifogást, miszerint a domináns allélek elkerülhetetlenül elterjednének. Ez lett a populációgenetika sarokköve, a modern szintézis nullmodellje.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

A Hardy-Weinberg-egyensúly azt jelenti, hogy egy populáció nem fejlődik?

Azt jelenti, hogy a vizsgált lokuszon egyetlen evolúciós erő sem változtatja észrevehetően az allélgyakoriságokat; egy populáció egyensúlyban lehet egyes lokuszokon, miközben másokon fejlődik.

Milyen gyorsan érhető el a Hardy-Weinberg-egyensúly?

Egyetlen autoszomális lokusz esetében, véletlenszerű párzás mellett, a genotípusgyakoriságok egyetlen generáción belül elérik az egyensúlyi arányokat.