Családtörténet és genetikai kockázatbecslés

A családtörténet és genetikai kockázatbecslés az egészségügyi értékelés azon komponense, amely az egyénen túl az öröklött és megosztott környezeti hajlamokat vizsgálja. A közeli rokonok betegségeinek, a betegségek megjelenésének életkorának és rokoni kapcsolatainak rögzítésével – gyakran leszármazási táblázat (pedigree) formájában – a klinikus becslést ad a páciens öröklött és familiáris betegségekre való kockázatáról, és azonosítja, kik részesülhetnek korábbi szűrésben, tanácsadásban vagy genetikai értékelésben.

Definition

A családtörténet és genetikai kockázatbecslés a beteg kórtörténetének strukturált gyűjtése a rokonokra vonatkozóan – tipikusan leszármazási táblázat formájában –, és ennek felhasználása a páciens öröklött hajlamának és a további genetikai értékelés vagy célzott prevenció szükségességének becslésére.

Scope

Ez a szócikk a családtörténet felvételét és a genetikai kockázat becslését tárgyalja referenciatémaként: milyen információkat rögzít a családtörténet, hogyan strukturálják és értelmezik azt, és mi a szerepe az öröklött kockázat azonosításának alacsony költségű eszközeként. Bemutatja az értékelési módszert, és nem nyújt egyénre szabott kockázatbecslést, tesztelési döntéseket vagy kezelési javaslatokat semmilyen specifikus páciens vagy család számára.

Core questions

• Milyen információkat rögzít a családtörténet, és hogyan kerül rögzítésre?
• Hogyan szolgál a családtörténet genetikai kockázatbecslő eszközként?
• Milyen mintázatok utalnak öröklődő állapotra, amely utalást igényel?
• Hogyan integrálódik a familiáris kockázat az értékelés egyéb komponenseibe?

Key concepts

• Leszármazási táblázat (pedigree) és háromgenerációs családtörténet
• Mendeli öröklődés kontra multifaktoriális öröklődés
• A megjelenés életkora és a betegség-halmozódás
• Veszélyjelek örökletes szindrómák esetén
• Kockázatrétegzés családtörténet alapján
• Beutalás genetikai tanácsadásra és tesztelésre
• A családtörténet mint az „első genetikai teszt”

Mechanisms

A családtörténet rögzíti az érintett rokonokat, a pácienshez fűződő kapcsolatukat, a fennálló betegségeket és a megjelenés életkorát, gyakran egy többgenerációs leszármazási táblázatban (pedigree) rendezve. Az abban található mintázatok – több érintett rokon, korai megjelenés vagy jellegzetes betegség-halmozódások – jelzik, hogy a kockázat egy egyszülős (mendeli) állapottal vagy megosztott gének és környezet által formált multifaktoriális hajlammal egyezik-e. Ez az információ rétegezi a páciens kockázatát, és jelöli azokat, akik genetikai tanácsadásra, korábbi vagy intenzívebb szűrésre, vagy formális genetikai tesztelésre alkalmasak, így működik egy hozzáférhető, első vonalbeli eszközként, amely az öröklött kockázatot beépíti a szélesebb értékelésbe.

Clinical relevance

A családtörténeti értékelés az átfogó értékelés alacsony költségű, széles körben alkalmazható eleme, amely segít azonosítani az öröklött kockázatot és irányítani a megelőző figyelmet. Oktatási referenciaként ez a szócikk elmagyarázza, hogyan gyűjtik és értelmezik a családtörténetet; nem generál egyénre szabott kockázati adatokat vagy tesztelési ajánlásokat, amelyek érvényes eszközöktől, aktuális irányelvektől és szakértői genetikai inputtól függenek.

Evidence & guidelines

A közegészségügyi és genomikai orvoslás áttekintései a családtörténetet gyakorlati genomikai eszközként pozicionálják: Valdez és munkatársai a betegségmegelőzés és egészségfejlesztés eszközeként írják le, amely megragadja a megosztott gének és környezet együttes hatását, míg Scheuner a genomikai orvoslás és a prevenció közötti hídként keretezi. Mindketten megjegyzik az alacsony költségű kockázatrétegző eszközként való erősségeit, valamint korlátait, beleértve a hiányos vagy pontatlan emlékezetet, amely befolyásolja, hogy milyen megbízhatóan azonosítja a gyakorlatban az öröklött kockázatot.

History

A családtörténet régóta része a klinikai gyakorlatnak, de a strukturált genetikai kockázatbecslő eszközként való újrafogalmazása a 2000-es évek genomikai korszakában gyorsult fel, amikor a közegészségügyi genomikai erőfeszítések a standardizált családtörténet-gyűjtést az „első genetikai tesztként” népszerűsítették. Az ebből az időszakból származó áttekintések megerősítették a szerepét a genomikai tudás és a mindennapi betegségmegelőzés közötti hídként az átfogó értékelésen belül.

Debates

Milyen megbízható a rutinszerűen gyűjtött családtörténet?

A családtörténetet alacsony költségű kockázati eszközként értékelik, de pontossága a páciensek ismereteitől és emlékezetétől, valamint a rendszerezett gyűjtéstől függ; vita folyik arról, hogyan lehetne javítani a teljességét, és hogyan lehetne cselekedni az általa azonosított kockázat alapján.

Key figures

• Rodolfo Valdez
• Paula W. Yoon
• Muin J. Khoury
• Maren T. Scheuner

Seminal works

• valdez-2010
• scheuner-2009

Frequently asked questions

Miért nevezik néha a családtörténetet az „első genetikai tesztnek”?

Mert ez egy alacsony költségű, széles körben elérhető módja az öröklött és megosztott környezeti kockázat megragadásának, és annak jelzésére, hogy ki szorulhat formális genetikai értékelésre, laboratóriumi tesztelés nélkül.

Milyen családtörténeti mintázatok utalnak lehetséges örökletes állapotra?

Olyan jellemzők, mint több érintett közeli rokon, a szokatlanul korai megjelenés életkora és a kapcsolódó betegségek jellegzetes halmozódása utalhatnak öröklődő állapotra, amely genetikai tanácsadást vagy utalást igényelhet.