Differenciális variánsdetektálás — Komparatív szomatikus variánsdetektálás
A differenciális variánsdetektálás egy bioinformatikai pipeline, amely azonosítja azokat a genetikai variánsokat — egyszálú nukleotid variánsokat (SNV), kis inszerciókat/deléciókat (indel) és strukturális variánsokat —, amelyek jelen vannak az egyik biológiai mintában vagy állapotban, de hiányoznak (vagy jelentősen fel vannak dúsulva) egy párosított referenciamintában. A kanonikus alkalmazás a tumor-kontra-normál rákgenomika, ahol a szomatikus mutációkat, amelyek egyediek a tumorra, megkülönböztetik a csíravonal variánsoktól, amelyeket a normál szövettel osztanak meg. Ugyanez a logika vonatkozik a kezelt vs. kezeletlen sejtvonalak, az evolválódott vs. ősi törzsek, vagy a populációgenomikában a kórós vs. kontroll kohortok összehasonlítására.
A teljes módszer elolvasása
Jelentkezzen be ingyenes fiókkal a szakasz elolvasásához.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Források
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Hogyan hivatkozzon erre az oldalra
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/hu/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Copy Number Variation AnalysisBioinformatika↔ compare
- RNA-seq differenciális expresszióBioinformatika↔ compare
Hibát talált ezen az oldalon? Jelentse, vagy javasoljon javítást →