Diferencijalno pozivanje varijanti — komparativna detekcija somatskih varijanti
Diferencijalno pozivanje varijanti (engl. differential variant calling) je bioinformatički postupak koji identificira genetske varijante — jednonukleotidne varijante (SNV), male insercije/delecije (indeli) i strukturne varijante — koje su prisutne u jednom biološkom uzorku ili stanju, ali su odsutne (ili značajno obogaćene) u usporednom referentnom uzorku. Kanonska primjena je genomika raka (tumor naspram normalnog tkiva), gdje se somatske mutacije jedinstvene za tumor razlikuju od germinativnih varijanti koje su zajedničke s normalnim tkivom. Ista se logika primjenjuje na usporedbu tretiranih naspram netretiranih staničnih linija, evoluiranih naspram ancestralnih sojeva, ili kohorti slučajeva naspram kontrola u populacijskoj genomici.
Pročitajte cijelu metodu
Prijavite se besplatnim računom kako biste pročitali ovaj odjeljak.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Izvori
- Koboldt, D.C., Zhang, Q., Larson, D.E., Shen, D., McLellan, M.D., Lin, L., Miller, C.A., Mardis, E.R., Ding, L., & Wilson, R.K. (2012). VarScan 2: somatic mutation and copy number alteration discovery in cancer by exome sequencing. Genome Research, 22(3), 568–576. DOI: 10.1101/gr.129684.111 ↗
- Cibulskis, K., Lawrence, M.S., Carter, S.L., Sivachenko, A., Jaffe, D., Sougnez, C., Gabriel, S., Meyerson, M., Lander, E.S., & Getz, G. (2013). Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples. Nature Biotechnology, 31(3), 213–219. DOI: 10.1038/nbt.2514 ↗
Kako citirati ovu stranicu
ScholarGate. (2026, June 3). Differential Variant Calling in Genomics. ScholarGate. https://scholargate.app/hr/bioinformatics/differential-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Analiza varijacija broja kopijaBioinformatika↔ compare
- RNA-seq diferencijalna ekspresijaBioinformatika↔ compare
Uočili ste pogrešku na ovoj stranici? Prijavite je ili predložite ispravak →