प्रोटीन-कूटलेखन और गैर-कूटलेखन जीन

हर जीन प्रोटीन नहीं बनाता है। प्रोटीन-कूटलेखन जीन मैसेंजर आरएनए में प्रतिलेखित होते हैं जो प्रोटीन में अनुवादित होते हैं, जबकि गैर-कूटलेखन जीन कार्यात्मक आरएनए अणु उत्पन्न करते हैं जो आरएनए के रूप में कार्य करते हैं — अन्य अणुओं को विनियमित करते हैं, संसाधित करते हैं या सहारा देते हैं। जीनोम एनोटेशन इन वर्गों को अलग करता है, और गैर-कूटलेखन जीन जीनोम के लंबे समय से माने जाने वाले केवल-प्रोटीन दृष्टिकोण से कहीं अधिक संख्या में पाए जाते हैं।

Definition

एक प्रोटीन-कूटलेखन जीन एमआरएनए में प्रतिलेखित होता है जो प्रोटीन में अनुवादित होता है; एक गैर-कूटलेखन जीन एक कार्यात्मक आरएनए (जैसे एक लंबा गैर-कूटलेखन आरएनए, माइक्रोआरएनए, या अन्य अनूदित आरएनए) में प्रतिलेखित होता है जो अनुवादित हुए बिना आरएनए के रूप में अपनी भूमिका निभाता है।

Scope

यह विषय प्रोटीन-कूटलेखन और गैर-कूटलेखन जीन के बीच के अंतर, कार्यात्मक गैर-कूटलेखन आरएनए के मुख्य वर्गों और जीनोम एनोटेशन इन श्रेणियों में जीनों को कैसे असाइन करता है, को शामिल करता है। यह संदर्भ और शैक्षिक सामग्री है; गैर-कूटलेखन जीनों के रोग संघों का सामान्य शब्दों में वर्णन किया गया है, नैदानिक मार्गदर्शन के रूप में नहीं।

Core questions

• एक प्रोटीन-कूटलेखन जीन को एक गैर-कूटलेखन जीन से क्या अलग करता है?
• कार्यात्मक गैर-कूटलेखन आरएनए के प्रमुख वर्ग क्या हैं?
• जीनोम एनोटेशन कैसे तय करता है कि एक प्रतिलेख कोडिंग है या नहीं?
• प्रोटीन न बनाने के बावजूद गैर-कूटलेखन जीन जैविक रूप से महत्वपूर्ण क्यों हैं?

Key concepts

• प्रोटीन-कूटलेखन जीन
• मैसेंजर आरएनए (mRNA)
• गैर-कूटलेखन आरएनए (ncRNA)
• लंबा गैर-कूटलेखन आरएनए (lncRNA)
• माइक्रोआरएनए और छोटा नियामक आरएनए
• कार्यात्मक आरएनए बनाम अनूदित अनुक्रम
• जीनोम एनोटेशन और कोडिंग क्षमता

Mechanisms

प्रोटीन-कूटलेखन जीन प्रतिलेखित होते हैं, एमआरएनए को संसाधित और निर्यात किया जाता है, और राइबोसोम इसके ओपन रीडिंग फ्रेम को प्रोटीन में अनुवादित करते हैं। गैर-कूटलेखन जीन प्रतिलेखित होते हैं लेकिन उनके उत्पाद मुड़ते हैं और आरएनए के रूप में कार्य करते हैं: लंबे गैर-कूटलेखन आरएनए क्रोमेटिन संशोधकों का मार्गदर्शन कर सकते हैं, प्रोटीन कॉम्प्लेक्स को सहारा दे सकते हैं, या पड़ोसी जीनों को विनियमित कर सकते हैं, जबकि माइक्रोआरएनए जैसे छोटे आरएनए अपने लक्ष्य संदेशों के साथ जुड़कर उनकी स्थिरता और अनुवाद को नियंत्रित करते हैं। एनोटेशन पाइपलाइन एक प्रतिलेख को कोडिंग से गैर-कोडिंग जीनों को अलग करने के लिए ओपन रीडिंग फ्रेम की उपस्थिति और संरक्षण जैसी विशेषताओं द्वारा वर्गीकृत करती हैं।

Clinical relevance

क्योंकि गैर-कूटलेखन जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करते हैं, उनमें या उनके लक्ष्यों में भिन्नता रोग में योगदान कर सकती है, भले ही कोई प्रोटीन अनुक्रम न बदला हो; इसलिए यह पहचानना कि कोई जीन कोडिंग है या गैर-कोडिंग, यह निर्धारित करता है कि वेरिएंट की व्याख्या कैसे की जाती है। यह विषय संदर्भ और शिक्षा के लिए वैचारिक पृष्ठभूमि प्रदान करता है और व्यक्तिगत निदान या उपचार का आधार नहीं है।

Epidemiology

जीनोम-व्यापी एनोटेशन इंगित करता है कि मानव जीनोम में लगभग बीस हजार प्रोटीन-कूटलेखन जीनों के बराबर संख्या में लंबे गैर-कूटलेखन आरएनए जीन होते हैं, और जीनोम का एक बड़ा हिस्सा गैर-कूटलेखन आरएनए में प्रतिलेखित होता है, जो गैर-कूटलेखन जीनों को जीन पूरक के एक मामूली जिज्ञासा के बजाय एक मात्रात्मक रूप से प्रमुख घटक के रूप में स्थापित करता है।

Evidence & guidelines

मानव गैर-कूटलेखन जीनों की सूची व्यवस्थित ट्रांसक्रिप्टोम एनोटेशन से आती है: ENCODE ने पूरे जीनोम में व्यापक प्रतिलेखन का मानचित्रण किया, और GENCODE-आधारित अध्ययनों ने लंबे गैर-कूटलेखन आरएनए के संदर्भ कैटलॉग बनाए जो उनकी जीन संरचना, संरक्षण और अभिव्यक्ति का वर्णन करते हैं, जो एनोटेशन मानक के रूप में कार्य करते हैं।

History

दशकों तक जीन को एक प्रोटीन-कूटलेखन इकाई के बराबर माना जाता था, जिसमें संरचनात्मक आरएनए को अपवादों के एक छोटे समूह के रूप में माना जाता था। 2000 के दशक में ट्रांसक्रिप्टोम अध्ययनों से पता चला कि जीनोम का अधिकांश हिस्सा गैर-कूटलेखन आरएनए में प्रतिलेखित होता है और हजारों लंबे गैर-कूटलेखन आरएनए जीन मौजूद हैं, जिससे जीन की परिभाषा को कार्यात्मक आरएनए उत्पादों को शामिल करने के लिए व्यापक किया गया।

Debates

कितने गैर-कूटलेखन प्रतिलेख वास्तव में कार्यात्मक हैं?

व्यापक प्रतिलेखन बड़ी संख्या में गैर-कूटलेखन आरएनए उत्पन्न करता है, लेकिन जैविक कार्य वाले लोगों को प्रतिलेखन शोर से अलग करना विवादास्पद बना हुआ है और संरक्षण, अभिव्यक्ति विशिष्टता और प्रायोगिक साक्ष्य पर निर्भर करता है।

Key figures

• Roderic Guigó
• John Rinn
• Irene Bozzoni

Seminal works

• encode-2012
• derrien-2012
• cabili-2011

Frequently asked questions

यदि एक गैर-कूटलेखन जीन कोई प्रोटीन नहीं बनाता है, तो वह क्या करता है?

इसका आरएनए उत्पाद स्वयं कार्यात्मक होता है: लंबे गैर-कूटलेखन आरएनए क्रोमेटिन और जीन अभिव्यक्ति को विनियमित कर सकते हैं, और माइक्रोआरएनए जैसे छोटे आरएनए अन्य संदेशों की स्थिरता और अनुवाद को नियंत्रित करते हैं।

वैज्ञानिक एक कोडिंग जीन को एक गैर-कोडिंग जीन से कैसे पहचानते हैं?

एनोटेशन एक प्रतिलेख की कोडिंग क्षमता का मूल्यांकन करता है — मुख्य रूप से क्या इसमें एक संरक्षित ओपन रीडिंग फ्रेम होता है जिसके अनुवादित होने की संभावना होती है — इसे प्रोटीन-कूटलेखन या गैर-कूटलेखन के रूप में वर्गीकृत करने के लिए।