अर्धसूत्रीविभाजन और पुनर्संयोजन

अर्धसूत्रीविभाजन में दो लगातार विभाजन होते हैं जो गुणसूत्र संख्या को द्विगुणित से अगुणित तक कम करते हैं, और पुनर्संयोजन समजात गुणसूत्रों के बीच डीएनए का क्रमादेशित आदान-प्रदान है जो पहले विभाजन में होता है। साथ मिलकर वे आनुवंशिक रूप से अद्वितीय युग्मक बनाते हैं जबकि भौतिक संबंध स्थापित करते हैं जो गुणसूत्रों को सटीक रूप से अलग होने की अनुमति देते हैं।

Definition

अर्धसूत्रीविभाजन दो-चरणीय विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन I, न्यूनीकरण; अर्धसूत्रीविभाजन II, समकारी) है जो एक द्विगुणित जनन कोशिका से अगुणित युग्मक उत्पन्न करता है, और अर्धसूत्रीय पुनर्संयोजन समजात गुणसूत्रों के बीच आनुवंशिक सामग्री का पारस्परिक आदान-प्रदान है जो क्रमादेशित डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक द्वारा शुरू होता है।

Scope

यह विषय अर्धसूत्रीविभाजन I और II के चरणों, पुनर्संयोजन के आणविक आरंभ और समाधान, क्रॉसओवर और काइज़माटा के निर्माण, और विविधता उत्पन्न करने और पृथक्करण निष्ठा सुनिश्चित करने में पुनर्संयोजन की दोहरी भूमिका को शामिल करता है। यह अर्धसूत्रीविभाजन और गुणसूत्र पृथक्करण के भीतर एक यांत्रिक संदर्भ है, न कि नैदानिक मार्गदर्शन।

Core questions

• दो अर्धसूत्रीविभाजन कैसे व्यवस्थित होते हैं, और अर्धसूत्रीविभाजन I अर्धसूत्रीविभाजन II से कैसे भिन्न होता है?
• आणविक स्तर पर पुनर्संयोजन कैसे शुरू और हल होता है?
• क्रॉसओवर और काइज़माटा सही गुणसूत्र पृथक्करण को कैसे सक्षम करते हैं?

Key concepts

• अर्धसूत्रीविभाजन I (न्यूनीकरण विभाजन) और अर्धसूत्रीविभाजन II (समकारी विभाजन)
• प्रोफेज़ I उप-चरण (लेप्टोटीन, जाइगोटीन, पैकीटीन, डिप्लोटीन, डाइकाइनेसिस)
• क्रमादेशित डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक
• सिनैप्टोनीमल कॉम्प्लेक्स और सिनैप्सिस
• क्रॉसओवर और काइज़माटा
• क्रॉसओवर हस्तक्षेप और अनिवार्य क्रॉसओवर
• जीन रूपांतरण

Mechanisms

अर्धसूत्रीय पुनर्संयोजन प्रोफेज़ I में शुरू होता है जब संरक्षित Spo11 प्रोटीन जीनोम में क्रमादेशित डीएनए डबल-स्ट्रैंड ब्रेक (Keeney et al., 1997) प्रस्तुत करता है। इन ब्रेकों को फिर से काटा जाता है और उनके एकल-स्ट्रैंडेड सिरे समजात गुणसूत्र पर आक्रमण करते हैं, जिससे पुनर्संयोजन मध्यवर्ती उत्पन्न होते हैं जिन्हें या तो क्रॉसओवर की ओर - पारस्परिक आदान-प्रदान जो काइज़माटा में परिपक्व होते हैं - या गैर-क्रॉसओवर (जीन-रूपांतरण) परिणामों की ओर निर्देशित किया जाता है। सिनैप्टोनीमल कॉम्प्लेक्स के साथ सिनैप्सिस समजात युग्मन को स्थिर करता है जबकि ये घटनाएँ आगे बढ़ती हैं। क्रॉसओवर गठन को विनियमित किया जाता है ताकि प्रत्येक समजात जोड़ी को कम से कम एक अच्छी तरह से स्थित क्रॉसओवर (अनिवार्य क्रॉसओवर) प्राप्त हो और क्रॉसओवर एक दूसरे से दूर स्थित हों (हस्तक्षेप)। एनाफेज़ I में काइज़माटा, सिस्टर-क्रोमैटिड संसंजन के साथ, प्रत्येक द्विसंयोजक को स्पिंडल पर तनाव में रखता है जब तक कि समजात अलग नहीं हो जाते; अर्धसूत्रीविभाजन II तब सिस्टर क्रोमैटिड्स को माइटोसिस की तरह अलग करता है (Hunter, 2015; de Massy, 2013; Handel & Schimenti, 2010)।

Clinical relevance

क्योंकि समजात के अलग होने के लिए एक ठीक से रखा गया क्रॉसओवर यांत्रिक रूप से आवश्यक है, पुनर्संयोजन में दोष - बहुत कम क्रॉसओवर, या क्रॉसओवर जो सेंट्रोमेयर या टेलोमेयर के बहुत करीब स्थित हैं - गुणसूत्रों को गलत-पृथक्करण और एन्यूप्लोइडी के लिए पूर्वनिर्धारित करते हैं। यह यांत्रिक संबंध गुणसूत्र संबंधी त्रुटियों की उत्पत्ति की व्याख्या के लिए केंद्रीय है; यह विषय जीव विज्ञान का वर्णन करता है और व्यक्तिगत नैदानिक निर्णयों का आधार नहीं है (Hunter, 2015; Handel & Schimenti, 2010)।

History

समजात खंडों के आदान-प्रदान का अनुमान बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में आनुवंशिक लिंकेज से लगाया गया था, और काइज़माटा को साइटोलॉजिकल रूप से इसके भौतिक समकक्ष के रूप में पहचाना गया था। आणविक तंत्र को इस प्रदर्शन से बदल दिया गया था कि अर्धसूत्रीय पुनर्संयोजन क्रमादेशित, Spo11-उत्प्रेरित डबल-स्ट्रैंड ब्रेक (Keeney et al., 1997) द्वारा शुरू होता है, जिसके बाद ब्रेक से क्रॉसओवर और जीन रूपांतरण तक ले जाने वाले मार्ग, और उनका विनियमन, उत्तरोत्तर परिभाषित किए गए (de Massy, 2013; Hunter, 2015)।

Key figures

• Scott Keeney
• Nancy Kleckner
• Neil Hunter
• Bernard de Massy

Seminal works

• keeney-1997
• hunter-2015
• demassy-2013

Frequently asked questions

काइज़मा क्या है?

काइज़मा वह दृश्य बिंदु है जिस पर दो समजात गुणसूत्र एक क्रॉसओवर के बाद जुड़े रहते हैं; यह डीएनए के पारस्परिक आदान-प्रदान का प्रतिनिधित्व करता है और अर्धसूत्रीविभाजन I में अलग होने तक समजात को भौतिक रूप से बांधे रखता है।

सही पृथक्करण के लिए पुनर्संयोजन की आवश्यकता क्यों है?

क्रॉसओवर, सिस्टर-क्रोमैटिड संसंजन के साथ, वह तनाव पैदा करते हैं जो प्रत्येक समजात जोड़ी को स्पिंडल से ठीक से जुड़ने देता है; एक गुणसूत्र जोड़ी जिसमें अच्छी तरह से रखा गया क्रॉसओवर नहीं होता है, उसके गलत-पृथक्करण की संभावना बहुत अधिक होती है।