माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का मातृ वंशागति

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए लगभग विशेष रूप से माँ से बच्चे में संचारित होता है। चूंकि अंडाणु भ्रूण को अनिवार्य रूप से सभी कोशिकाद्रव्य और उसके माइटोकॉन्ड्रिया प्रदान करता है, जबकि पैतृक (शुक्राणु) माइटोकॉन्ड्रिया सामान्यतः समाप्त हो जाते हैं, एक व्यक्ति का mtDNA एक अटूट मातृ वंश के माध्यम से वापस चला जाता है, जिससे वंशागति का एक गैर-मेंडेलियन, एकपक्षीय पैटर्न उत्पन्न होता है।

Definition

मातृ वंशागति माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का एक माँ से उसके सभी संतानों में अंडाणु कोशिकाद्रव्य के माध्यम से संचरण है, जिसमें पिता का नगण्य योगदान होता है, जिससे एक एकपक्षीय, गैर-मेंडेलियन वंशागति पैटर्न उत्पन्न होता है।

Scope

यह विषय बताता है कि mtDNA मेंडेलियन पैटर्न के बजाय मातृ पैटर्न का पालन क्यों करता है, पैतृक माइटोकॉन्ड्रिया के नुकसान का कोशिकीय आधार क्या है, और वंशावली के लिए इसके परिणाम क्या हैं: प्रभावित माताएँ अपने सभी बच्चों को एक भिन्नता संचारित कर सकती हैं, जबकि प्रभावित पिता इसे संचारित नहीं करते हैं। यह जनसंख्या आनुवंशिकी में मातृ वंशों के उपयोग को भी नोट करता है। यह हेटेरोप्लाज्मी गतिशीलता या बॉटलनेक को मात्रात्मक रूप से कवर नहीं करता है, जिन्हें संबंधित विषयों में संबोधित किया गया है।

Core questions

• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए केवल माँ से ही क्यों विरासत में मिलता है?
• निषेचन के बाद पैतृक (शुक्राणु) माइटोकॉन्ड्रिया का क्या होता है?
• मातृ वंशागति किस वंशावली पैटर्न को उत्पन्न करती है?
• मातृ वंशागति ऑटोसोमल और एक्स-लिंक्ड वंशागति से कैसे भिन्न है?
• मानव वंश का पता लगाने के लिए मातृ वंश क्यों उपयोगी हैं?

Key concepts

• एकपक्षीय (मातृ) संचरण
• अंडाणु कोशिकाद्रव्य माइटोकॉन्ड्रियल पूरक वहन करता है
• पैतृक माइटोकॉन्ड्रिया का उन्मूलन
• महिला वंश के माध्यम से ऊर्ध्वाधर संचरण
• प्रभावित पिता लक्षण को संचारित नहीं करते हैं
• माइटोकॉन्ड्रियल हैप्लोग्रुप्स और मातृवंशीय वंशावली

Mechanisms

निषेचन के समय, अंडाणु युग्मनज के कोशिकाद्रव्य का भारी बहुमत और इसलिए उसके माइटोकॉन्ड्रिया का योगदान करता है, जो सैकड़ों हजारों mtDNA प्रतियों के क्रम में होता है, जबकि एक शुक्राणु में तुलनात्मक रूप से कम होते हैं। पैतृक माइटोकॉन्ड्रिया जो अंडाणु में प्रवेश करते हैं, सामान्यतः समाप्त हो जाते हैं, इसलिए भ्रूण का mtDNA प्रभावी रूप से मातृ मूल का होता है; जाइल्स और उनके सहयोगियों ने 1980 में मनुष्यों में इस मातृ पैटर्न का प्रदर्शन किया था। इसका परिणाम एक वंशावली है जिसमें एक महिला जो mtDNA भिन्नता रखती है, उसे अपने सभी बच्चों, बेटों और बेटियों दोनों को दे सकती है, लेकिन केवल उसकी बेटियाँ ही इसे आगे संचारित करती हैं; एक प्रभावित पुरुष भिन्नता को अपने बच्चों को नहीं देता है। चूंकि प्रत्येक पीढ़ी का mtDNA एक ही मातृ स्रोत से उतरता है, अणु वंश-परिभाषित भिन्नताओं को जमा करता है जो आबादी को हैप्लोग्रुप्स में समूहित करते हैं जिनका उपयोग मातृवंशीय वंशावली के पुनर्निर्माण के लिए किया जाता है।

Clinical relevance

मातृ वंशागति को पहचानने से यह समझने में मदद मिलती है कि mtDNA भिन्नता के कारण होने वाला विकार माँ की तरफ से लगातार पीढ़ियों में क्यों दिखाई दे सकता है और दोनों लिंगों को प्रभावित कर सकता है, फिर भी प्रभावित पुरुषों द्वारा संचारित नहीं होता है। यह पैटर्न इस बात का हिस्सा है कि चिकित्सक और परिवार माइटोकॉन्ड्रियल स्थितियों के बारे में कैसे तर्क करते हैं, लेकिन यह प्रविष्टि शैक्षिक है और व्यक्तिगत आनुवंशिक परामर्श का विकल्प नहीं है।

History

पौधों और कवक में दशकों से कोशिकाद्रव्यीय, गैर-मेंडेलियन वंशागति देखी गई थी, लेकिन मानव mtDNA की मातृ वंशागति 1980 में स्थापित हुई जब जाइल्स और उनके सहयोगियों ने परिवारों के माध्यम से प्रतिबंध-स्थल भिन्नताओं का पता लगाया और पाया कि संचरण केवल मातृ वंश के माध्यम से होता है। इस खोज ने मानव विकासवादी अध्ययनों में mtDNA के बाद के उपयोग और मातृ रूप से विरासत में मिली माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी की पहचान को आधार प्रदान किया।

Debates

क्या पैतृक mtDNA कभी संतान में योगदान देता है?

मातृ वंशागति नियम है, और तंत्र सक्रिय रूप से पैतृक माइटोकॉन्ड्रिया को समाप्त करते हैं; स्पष्ट पैतृक संचरण या रिसाव की अलग-अलग रिपोर्टों का वर्णन और बहस की गई है, लेकिन उन्हें मातृ प्रतिमान के संशोधन के बजाय दुर्लभ अपवाद माना जाता है।

Key figures

• Douglas C. Wallace
• Robert E. Giles
• Howard M. Cann

Seminal works

• giles-1980

Frequently asked questions

क्या एक पिता अपने बच्चों को माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए दे सकता है?

सामान्य परिस्थितियों में नहीं। अंडाणु संतान के माइटोकॉन्ड्रिया की आपूर्ति करता है, और शुक्राणु से पैतृक माइटोकॉन्ड्रिया सामान्यतः समाप्त हो जाते हैं, इसलिए mtDNA माँ से विरासत में मिलता है।

यदि एक माँ माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए भिन्नता रखती है, तो इसे कौन विरासत में ले सकता है?

उसके सभी बच्चे, बेटे और बेटियाँ, इसे विरासत में ले सकते हैं क्योंकि भिन्नता अंडाणु कोशिकाद्रव्य में यात्रा करती है; हालांकि, केवल उसकी बेटियाँ ही इसे अगली पीढ़ी तक पहुंचा सकती हैं।