मशीन लर्निंग-सहायता प्राप्त eQTL विश्लेषण — ML-आधारित अभिव्यक्ति मात्रात्मक ट्रेट लोकी मैपिंग
मशीन लर्निंग-सहायता प्राप्त eQTL विश्लेषण पर्यवेक्षित शिक्षण मॉडल — इलास्टिक-नेट रिग्रेशन से लेकर डीप न्यूरल नेटवर्क तक — को शास्त्रीय eQTL फ्रेमवर्क में एकीकृत करता है ताकि जीन अभिव्यक्ति को विनियमित करने वाले आनुवंशिक वेरिएंट की भविष्यवाणी और मैपिंग की जा सके। संदर्भ पैनलों (जैसे, GTEx) पर भविष्य कहनेवाला मॉडल को प्रशिक्षित करके, यह दृष्टिकोण RNA डेटा की कमी वाले समूहों में जीन अभिव्यक्ति के अनुमान को सक्षम बनाता है, जिससे सांख्यिकीय शक्ति में काफी वृद्धि होती है और ट्रांस-टिश्यू सामान्यीकरण संभव होता है।
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स्रोत
- Gamazon, E. R., Wheeler, H. E., Shah, K. P., Mozaffari, S. V., Aquino-Michaels, K., Carroll, R. J., ... & Im, H. K. (2015). A gene-based association method for mapping traits using reference transcriptome data. Nature Genetics, 47(9), 1091-1098. link ↗
- Zhou, J., & Troyanskaya, O. G. (2015). Predicting effects of noncoding variants with deep learning-based sequence model. Nature Methods, 12(10), 931-934. link ↗
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ScholarGate. (2026, June 3). Machine Learning-Assisted Expression Quantitative Trait Loci Analysis. ScholarGate. https://scholargate.app/hi/bioinformatics/machine-learning-assisted-eqtl-analysis
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