Fente labiale et palatine

La fente labiale et la fente palatine figurent parmi les anomalies congénitales les plus courantes du visage, survenant lorsque les proéminences faciales et les lames palatines qui forment la lèvre et le palais ne parviennent pas à fusionner pendant les périodes embryonnaire et fœtale précoce. Elles peuvent apparaître seules ou ensemble, de manière isolée ou dans le cadre d'un syndrome reconnu.

Definition

La fente labiale est un défaut de fusion des proéminences nasales médianes et maxillaires formant la lèvre supérieure, tandis que la fente palatine est un défaut de fusion des lames palatines formant le palais ; les deux peuvent survenir séparément ou ensemble et peuvent être isolées (non syndromiques) ou faire partie d'un syndrome malformatif.

Scope

Cette entrée couvre l'embryologie de la formation de la lèvre et du palais, les événements développementaux dont l'échec produit la fente, et les influences génétiques et environnementales qui y contribuent. Elle traite la fente orofaciale comme un sujet développemental et épidémiologique à des fins de référence et d'éducation, et ne fournit pas de conseils diagnostiques, chirurgicaux ou thérapeutiques.

Core questions

• Comment les proéminences faciales et les lames palatines fusionnent-elles normalement pour former la lèvre et le palais ?
• Pourquoi la fente labiale avec ou sans fente palatine et la fente palatine isolée sont-elles considérées comme distinctes sur le plan développemental et étiologique ?
• Quels facteurs génétiques et environnementaux contribuent à la fente orofaciale ?
• Comment le moment de la fusion explique-t-il l'éventail des phénotypes de fente ?

Key concepts

• Proéminences faciales et leur fusion
• Palais primaire et secondaire
• Élévation et fusion des lames palatines
• Fente labiale avec ou sans fente palatine (CL/P)
• Fente palatine isolée (CP)
• Fente syndromique versus non syndromique
• Causation multifactorielle gène-environnement

Key theories

Modèle de l'échec de la fusion et la distinction CL/P versus CP

La lèvre supérieure se forme par la fusion des proéminences nasales médianes et maxillaires pendant la période embryonnaire, tandis que le palais secondaire se forme plus tard par l'élévation et la fusion des lames palatines ; parce que ce sont des événements développementaux distincts, la fente labiale avec ou sans fente palatine et la fente palatine isolée sont traitées comme des entités distinctes avec des causes génétiques et environnementales partiellement différentes.

Mechanisms

La lèvre supérieure se forme pendant la période embryonnaire lorsque les proéminences nasales médianes fusionnent entre elles et avec les proéminences maxillaires ; l'échec de cette fusion entraîne une fente labiale, qui peut être unilatérale ou bilatérale. Le palais secondaire se forme plus tard, lorsque les lames palatines bilatérales poussent vers le bas à côté de la langue, puis s'élèvent au-dessus d'elle et fusionnent entre elles et avec le palais primaire et le septum nasal ; si les lames ne parviennent pas à s'élever, à se rencontrer ou à fusionner, il en résulte une fente palatine. Étant donné que la formation de la lèvre et du palais est temporellement et développementalement séparable, la fente labiale avec ou sans fente palatine tend à partager des causes distinctes de celles de la fente palatine isolée. La plupart des fentes sont multifactorielles, avec des gènes de susceptibilité interagissant avec des expositions environnementales, tandis qu'une minorité substantielle survient dans le cadre de syndromes définis.

Clinical relevance

Le moment développemental et l'anatomie de la formation des fentes expliquent le spectre des présentations et pourquoi les fentes labiales et palatines peuvent survenir indépendamment. Cette entrée décrit ces origines développementales et l'épidémiologie des fentes orofaciales à des fins de référence éducative ; elle ne constitue pas une source de critères diagnostiques, de calendrier chirurgical ou de recommandations d'alimentation et de traitement.

Epidemiology

Les fentes orofaciales figurent parmi les malformations congénitales craniofaciales les plus courantes, avec une prévalence à la naissance variant selon l'ascendance, la géographie et le sexe, et différant entre la fente labiale avec ou sans fente palatine et la fente palatine isolée. Un éventail de loci génétiques et de facteurs environnementaux ont été associés au risque, et les contributions relatives continuent d'être affinées par l'épidémiologie génétique.

Evidence & guidelines

La base de données probantes combine l'épidémiologie basée sur la population avec des études génétiques et développementales. La revue du Lancet par Mossey et ses collègues a synthétisé le tableau clinique et épidémiologique, et la revue Nature Reviews Genetics par Dixon et ses collègues a intégré la compréhension génétique et environnementale ; les textes d'embryologie standard fournissent le cadre développemental. La prise en charge chirurgicale et multidisciplinaire est abordée par des sources cliniques en dehors du champ d'application de cette entrée éducative.

History

La fente orofaciale a longtemps été étudiée à la fois comme une condition chirurgicale et comme un modèle d'héritage multifactoriel. La reconnaissance que la fente labiale avec ou sans fente palatine et la fente palatine isolée sont étiologiquement distinctes a façonné l'épidémiologie génétique du XXe siècle, et l'avènement des approches à l'échelle du génome au début du XXIe siècle, synthétisées dans des revues telles que celle de Dixon et ses collègues, a affiné le catalogue des gènes de susceptibilité et des interactions gène-environnement.

Debates

Quelle proportion des fentes non syndromiques est expliquée par les variants génétiques identifiés ?

Les études à l'échelle du génome ont identifié de multiples loci de susceptibilité, mais individuellement, ils ne représentent qu'une partie de l'héritabilité des fentes orofaciales non syndromiques, laissant des questions ouvertes sur l'héritabilité manquante et le rôle de l'interaction gène-environnement.

Key figures

• Peter A. Mossey
• Michael J. Dixon
• Jeffrey C. Murray
• William C. Shaw

Seminal works

• mossey-2009
• dixon-2011

Frequently asked questions

Pourquoi la fente labiale peut-elle survenir avec ou sans fente palatine ?

La lèvre et le palais secondaire se forment par des événements de fusion distincts à des moments différents, ainsi, une perturbation affectant la fusion labiale peut ou non affecter également la fusion palatine ultérieure ; c'est pourquoi la fente labiale avec ou sans fente palatine est regroupée séparément de la fente palatine isolée.

La fente orofaciale est-elle héréditaire ?

La plupart des cas sont multifactoriels, résultant d'une combinaison de gènes de susceptibilité et de facteurs environnementaux ; une minorité substantielle survient dans le cadre de syndromes malformatifs reconnus avec des causes génétiques définies.