Genes Hox y Patrón Axial

Cómo los genes Hox agrupados asignan identidad a las regiones a lo largo del eje cabeza-cola, otorgando a cada segmento corporal su carácter distintivo.

Definition

Los genes Hox son una familia conservada de genes de factores de transcripción que contienen homeobox y que asignan identidad regional a lo largo del eje corporal anteroposterior; el patrón axial es el establecimiento de identidades distintas en posiciones sucesivas a lo largo de ese eje.

Scope

Este tema abarca los genes Hox —factores de transcripción que contienen homeobox y que especifican la identidad posicional a lo largo del eje anteroposterior—, incluyendo su organización en grupos, la colinealidad entre su orden genómico y sus dominios de acción, su profunda conservación en los animales y las transformaciones homeóticas causadas por su mutación.

Core questions

• ¿Cómo otorgan los genes Hox a las diferentes regiones corporales sus identidades distintivas?
• ¿Por qué el orden de los genes Hox en el cromosoma coincide con su orden de acción en el cuerpo?
• ¿Qué sucede cuando los genes Hox mutan o se expresan incorrectamente?
• ¿Qué tan conservados están los genes Hox en el reino animal?

Key concepts

• Homeobox y homeodominio
• Grupos de genes Hox
• Colinealidad espacial
• Transformaciones homeóticas
• Conservación en animales

Key theories

Colinealidad del orden y la expresión de los genes Hox

Los genes Hox están organizados en grupos en el mismo orden que las regiones corporales que modelan, de modo que los genes en un extremo del grupo actúan anteriormente y los del otro extremo actúan posteriormente, vinculando la organización genómica con el despliegue espacial.

Mechanisms

Los genes Hox codifican factores de transcripción con un homeodominio de unión al ADN que regulan conjuntos de genes corriente abajo, determinando el carácter de una región corporal. Se organizan en grupos genómicos cuyo orden corresponde al orden de las regiones que modelan a lo largo del eje corporal, una propiedad denominada colinealidad. Cada gen Hox se expresa en un dominio definido, y la combinación de genes Hox activos en una región especifica su identidad. La pérdida o la expresión ectópica de un gen Hox provoca una transformación homeótica, en la que una parte del cuerpo se desarrolla con la identidad de otra. Los mismos grupos de genes, con secuencias homeobox conservadas, modelan los ejes de animales tan diversos como moscas y mamíferos.

Clinical relevance

Las mutaciones que afectan a los genes Hox y su regulación se asocian con malformaciones de las extremidades y el esqueleto en humanos, y la conservación de estos genes hace que los hallazgos en organismos modelo sean directamente relevantes. Esta entrada es educativa y no proporciona orientación clínica.

History

El análisis de Lewis del complejo bithorax reveló genes que controlan la identidad segmentaria en la mosca. El posterior descubrimiento de la secuencia homeobox compartida demostró que estos genes pertenecen a una familia conservada presente en todo el reino animal, transformando la comprensión de la evolución del plan corporal.

Key figures

• Edward B. Lewis
• William McGinnis
• Walter Gehring

Seminal works

• lewis1978
• gilbert2016

Frequently asked questions

¿Qué es una transformación homeótica?

Es un cambio en el que una parte del cuerpo se desarrolla con la identidad de otra —por ejemplo, una mosca a la que le crecen patas donde deberían estar las antenas—, causado por una alteración en la actividad del gen Hox.

¿Qué significa colinealidad para los genes Hox?

Significa que el orden de los genes a lo largo del cromosoma coincide con el orden de las regiones corporales que modelan, de modo que la disposición de los genes refleja el eje corporal.