Διαχείριση Διαγνωσμένης Γενετικής Νόσου

Η διαχείριση της διαγνωσμένης γενετικής νόσου αφορά ό,τι συμβαίνει στη φροντίδα μετά την επιβεβαίωση μιας γενετικής πάθησης: τις οργανωμένες, συχνά δια βίου δραστηριότητες αντιμετώπισης των εκδηλώσεων, πρόληψης των επιπλοκών και συντονισμού μεταξύ των παρόχων. Επειδή οι γενετικές παθήσεις είναι συνήθως χρόνιες και πολυ-συστημικές, η διαχείρισή τους μοιράζεται συνήθως μεταξύ ειδικοτήτων, με την υπηρεσία γενετικής να συμβάλλει στη διαγνωστική σαφήνεια και τον συντονισμό αντί για την ειδική για τη νόσο θεραπεία.

Definition

Η διαχείριση της διαγνωσμένης γενετικής νόσου είναι το οργανωμένο, διαχρονικό σύνολο δραστηριοτήτων που κατευθύνονται στην αντιμετώπιση, την πρόληψη επιπλοκών και τον συντονισμό της φροντίδας για μια επιβεβαιωμένη γενετική πάθηση, συνήθως μοιρασμένη μεταξύ ειδικοτήτων υπό ένα πλαίσιο συνέχειας της φροντίδας.

Scope

Το θέμα πλαισιώνει τη διαχείριση της νόσου ως μια οργανωμένη, διαχρονική διαδικασία και τοποθετεί την υπηρεσία γενετικής εντός αυτής. Καλύπτει τη λογική της χρόνιας φροντίδας που ισχύει για πολλές γενετικές παθήσεις και τον τρόπο κατανομής των ευθυνών διαχείρισης σε μια ομάδα. Είναι περιγραφικό και δεν παρέχει συστάσεις θεραπείας για καμία συγκεκριμένη πάθηση ή ασθενή.

Core questions

• Μόλις επιβεβαιωθεί μια γενετική πάθηση, πώς οργανώνεται η συνεχιζόμενη διαχείρισή της μεταξύ των παρόχων;
• Ποια χαρακτηριστικά της χρόνιας και πολυ-συστημικής νόσου διαμορφώνουν τον τρόπο διαχείρισης των γενετικών παθήσεων με την πάροδο του χρόνου;
• Ποιος είναι ο ρόλος της υπηρεσίας γενετικής εντός της διαχείρισης σε σύγκριση με αυτόν των θεραπόντων ειδικών;

Key concepts

• Διαχείριση νόσου
• Μοντέλο χρόνιας φροντίδας
• Πολυ-συστημική εμπλοκή
• Κοινή ευθύνη διαχείρισης
• Συνέχεια διαχείρισης
• Πρόληψη επιπλοκών

Mechanisms

Πολλές γενετικές παθήσεις συμπεριφέρονται σαν χρόνιες ασθένειες: επιμένουν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα οργάνων και απαιτούν συντονισμένη, προληπτική φροντίδα αντί για επεισοδιακή θεραπεία. Το μοντέλο χρόνιας φροντίδας που περιγράφεται από τους Bodenheimer και συνεργάτες πλαισιώνει τέτοια διαχείριση γύρω από οργανωμένη, σχεδιασμένη, εξατομικευμένη φροντίδα σε μια ομάδα. Εντός αυτού, η υπηρεσία γενετικής συνήθως συμβάλλει στο διαγνωστικό και το πλαίσιο κινδύνου, ενώ οι θεράποντες ειδικοί ηγούνται της ειδικής για τη νόσο διαχείρισης, και η συνέχεια της διαχείρισης - μια συνεκτική κοινή προσέγγιση μεταξύ των παρόχων - διατηρεί τα μέρη ευθυγραμμισμένα.

Clinical relevance

Αυτό το θέμα εξηγεί πώς μια επιβεβαιωμένη γενετική διάγνωση γίνεται συνεχής, οργανωμένη φροντίδα, και γιατί αυτή η φροντίδα είναι συνήθως μια κοινή, διεπιστημονική ευθύνη. Διευκρινίζει τη συμβολή της υπηρεσίας γενετικής στη διαχείριση χωρίς να συνταγογραφεί θεραπεία. Το περιεχόμενο είναι περιγραφικό του τρόπου δομής της φροντίδας και δεν αποτελεί οδηγό για τη διαχείριση οποιουδήποτε μεμονωμένου ασθενούς ή πάθησης.

Evidence & guidelines

Η ειδική για τη νόσο διαχείριση διέπεται από κατευθυντήριες γραμμές που συντάσσονται από τα σχετικά εξειδικευμένα σώματα· οι κατευθυντήριες γραμμές NCCN Genetic/Familial High-Risk Assessment είναι ένα παράδειγμα του τρόπου κωδικοποίησης των συστάσεων διαχείρισης και παρακολούθησης για έναν πληθυσμό με κληρονομικό κίνδυνο. Γενικά μοντέλα χρόνιας και συνεχούς φροντίδας παρέχουν το οργανωτικό πλαίσιο.

Key figures

• Thomas Bodenheimer
• Edward Wagner
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• bodenheimer-2002
• haggerty-2003

Frequently asked questions

Θεραπεύει η υπηρεσία γενετικής τη διαγνωσμένη πάθηση;

Συνήθως η υπηρεσία γενετικής παρέχει διαγνωστική σαφήνεια, πλαισίωση κινδύνου και συντονισμό, ενώ η ειδική για τη νόσο θεραπεία ηγείται από τις σχετικές θεράποντες ειδικότητες· η διαχείριση είναι συνήθως κοινή.

Γιατί οι γενετικές παθήσεις συχνά διαχειρίζονται σαν χρόνιες ασθένειες;

Γενικά επιμένουν καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής και επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα, οπότε απαιτούν οργανωμένη, σχεδιασμένη, ομαδική φροντίδα αντί για εφάπαξ θεραπεία, όπως ακριβώς περιγράφει το μοντέλο χρόνιας φροντίδας.