Mutation und Variation

Mutation ist die letztendliche Quelle aller vererbbaren Variationen und liefert die neuen Allele, auf die Selektion, Drift und Genfluss anschließend einwirken.

Definition

Mutation ist jede vererbbare Veränderung im genetischen Material, die von Einzelnukleotid-Substitutionen bis zu großen chromosomalen Umlagerungen und Gen-Duplikationen reicht. Sie ist der einzige Prozess, der tatsächlich neue Allele erzeugt, im Gegensatz zur Rekombination, die nur bestehende neu anordnet.

Scope

Dieses Thema behandelt die Arten und Raten von Mutationen, die Verteilung der Fitness-Effekte von Mutationen, die Rolle von Rekombination und Gen-Duplikation bei der Generierung von Diversität sowie die Konzepte der stehenden genetischen Variation und der Mutationslast, die Mutation mit dem evolutionären Potenzial verbinden.

Core questions

• Welche Arten von Mutationen treten auf und mit welchen Raten?
• Wie ist die Verteilung der Fitness-Effekte neuer Mutationen, von letal bis vorteilhaft?
• Wie erweitern und mischen Gen-Duplikation und Rekombination die genetische Variation neu?
• Wie viel Variation wird als stehende Variation erhalten gegenüber der, die jede Generation neu eingeführt wird?

Key theories

Mutation als Quelle der Variation

Alle neuen vererbbaren Varianten entstehen durch Mutation; das Angebot, die Rate und die Fitness-Verteilung von Mutationen setzen die Grenzen dafür, wie schnell Populationen sich anpassen können und wie viel Variation sie beherbergen.

Verteilung der Fitness-Effekte von Mutationen

Die meisten nicht-neutralen Mutationen sind deletär, eine Minderheit ist nahezu neutral oder vorteilhaft; die Prävalenz leicht deletärer Mutationen verbindet Mutation direkt mit der nahezu neutralen molekularen Evolution.

Mechanisms

Mutationen entstehen durch Fehler bei der DNA-Replikation, chemische und Strahlenschäden sowie die Aktivität von Transposons. Dazu gehören Punktsubstitutionen, Insertionen und Deletionen, Inversionen, Translokationen sowie Duplikationen ganzer Gene oder ganzer Genome. Die Mutationsraten pro Nukleotid sind niedrig, aber der genomweite Mutations-Input pro Generation ist beträchtlich. Die Fitness-Effekte neuer Mutationen bilden eine Verteilung, die zu deletären und neutralen Effekten hin verschoben ist, mit seltenen vorteilhaften Mutationen. Gen-Duplikationen liefern redundante Kopien, die zu neuen Funktionen divergieren können, und Rekombination setzt neue Multilocus-Kombinationen aus bestehender Variation zusammen.

Clinical relevance

Mutationen liegen sowohl erblichen genetischen Erkrankungen als auch der somatischen Evolution von Krebs zugrunde, und erhöhte Mutationsraten bei Pathogenen beschleunigen die Entstehung von Arzneimittelresistenzen und Immun-Escape.

History

De Vries popularisierte den Begriff Mutation um 1900, und Muller demonstrierte in den 1920er Jahren strahleninduzierte Mutationen. Die moderne Synthese definierte Mutation als das Rohmaterial und nicht als die lenkende Kraft der Evolution neu, und molekulare Arbeiten ab den 1960er Jahren quantifizierten Mutationsraten und die Dominanz deletärer und nahezu neutraler Mutationen.

Debates

Ist Mutation jemals gerichtet oder voreingenommen in einer Weise, die Ergebnisse prägt?

Ob Mutationsraten und -verzerrungen selbst evolutionäre Trajektorien lenken können, jenseits der bloßen Bereitstellung von Variation für die Selektion, ist ein Bereich der laufenden Forschung.

Key figures

• Hugo de Vries
• Hermann J. Muller
• Motoo Kimura
• Tomoko Ohta

Seminal works

• futuyma2017
• ridley2004
• ohta1973

Frequently asked questions

Sind die meisten Mutationen vorteilhaft?

Nein. Die meisten Mutationen mit einem Fitness-Effekt sind deletär oder nahezu neutral; vorteilhafte Mutationen sind vergleichsweise selten, aber es sind diejenigen, aus denen die natürliche Selektion Anpassungen aufbauen kann.

Treibt Mutation allein die Anpassung voran?

Nein. Mutation liefert neue Variation, ist aber im Wesentlichen zufällig in Bezug auf den Bedarf; natürliche Selektion ist erforderlich, um diese Variation in Anpassung umzuwandeln.