Rekombination und Crossing-over

Rekombination ist die Bildung neuer Allelkombinationen, und Crossing-over ist der physikalische Austausch von Segmenten zwischen gepaarten homologen Chromosomen während der Meiose, der dies bewirkt. Durch das Aufbrechen elterlicher Allelkombinationen trennt die Rekombination ansonsten gekoppelte Gene und liefert die Variation, auf der die Genkartierung beruht.

Definition

Crossing-over ist der reziproke Austausch homologer Chromosomensegmente zwischen Nicht-Schwesterchromatiden an Chiasmata während der meiotischen Prophase, und Rekombination ist das daraus resultierende Auftreten von Allelkombinationen in den Nachkommen, die sich von denen der Eltern unterscheiden.

Scope

Der Eintrag behandelt das zytologische Ereignis des Crossing-overs, die dabei entstehenden rekombinanten Gameten, den zytogenetischen Beweis, dass der Austausch physikalisch ist, und die Beziehung zwischen Rekombinationshäufigkeit und dem Abstand zwischen Loci. Es handelt sich um ein Referenzthema zum meiotischen Prozess, nicht um ein klinisches Verfahren.

Core questions

• Was geschieht physikalisch mit Chromosomen während des Crossing-overs?
• Wie erzeugt Crossing-over rekombinante Gameten?
• Warum nimmt die Rekombinationshäufigkeit mit dem Abstand zwischen Loci zu?

Key concepts

• Crossing-over und Chiasmata
• Homologe Chromosomen und Nicht-Schwesterchromatiden
• Rekombinante versus elterliche Gameten
• Rekombinationshäufigkeit
• Doppel-Crossing-over und Interferenz
• Unabhängige Segregation als verwandte Quelle der Rekombination

Mechanisms

Während der meiotischen Prophase I paaren sich homologe Chromosomen und bilden einen Synaptonemalkomplex; an Stellen, die als Chiasmata bezeichnet werden, brechen Nicht-Schwesterchromatiden und verbinden sich neu, sodass Segmente reziprok ausgetauscht werden. Ein Gamet, der ein Chromosom mit einer neuen Kombination elterlicher Allele trägt, ist ein Rekombinant. Da ein Crossing-over eher zwischen zwei weiter voneinander entfernten Loci auftritt, steigt die Häufigkeit rekombinanter Gameten mit dem Abstand zwischen den Loci, was die Grundlage für die Umwandlung der Rekombinationshäufigkeit in Kartenabstand bildet. Über ein einzelnes Intervall ist die Beziehung bei kurzen Abständen annähernd linear, aber Doppel-Crossing-over (die die elterliche Anordnung wiederherstellen können) und Crossover-Interferenz machen sie über längere Intervalle nicht-linear. Sturtevant (1913) nutzte Rekombinationshäufigkeiten als Maß für den Abstand, um die erste Genkarte zu erstellen, und Creighton und McClintock (1931) zeigten zytologisch, dass genetische Rekombination mit einem physikalischen Austausch von Chromosomenmaterial einhergeht.

Clinical relevance

Rekombination liegt der Segregation von Marker- und Krankheitsallelen zugrunde, die Genkartierungsstudien verfolgen, und meiotische Crossing-over erzeugen auch die in menschlichen Populationen untersuchte Haplotypenvielfalt. Dieser Eintrag ist ein Referenzhintergrund zum biologischen Prozess und keine Grundlage für individuelle Diagnosen oder Behandlungen.

History

Morgans Gruppe schlug in den 1910er Jahren vor, dass der Austausch von Chromosomensegmenten erklären könnte, warum die Kopplung unvollständig war, und Sturtevant (1913) nutzte die Häufigkeit solcher Austausche, um Gene auf einem Chromosom anzuordnen. Die physikalische Realität des Crossing-overs wurde von Creighton und McClintock (1931) im Mais nachgewiesen, die einen sichtbaren zytologischen Austausch mit der genetischen Rekombination gekoppelter Marker korrelierten und damit feststellten, dass genetische Rekombination einen tatsächlichen chromosomalen Austausch widerspiegelt.

Key figures

• Thomas Hunt Morgan
• Alfred Sturtevant
• Harriet Creighton
• Barbara McClintock

Seminal works

• sturtevant-1913
• creighton-mcclintock-1931

Frequently asked questions

Ist Crossing-over die einzige Quelle genetischer Rekombination?

Nein. Die unabhängige Segregation verschiedener Chromosomenpaare rekombiniert ebenfalls Allele an ungekoppelten Loci; Crossing-over ist spezifisch der Mechanismus, der Allele an gekoppelten Loci auf demselben Chromosom rekombiniert.

Warum kann die Rekombinationshäufigkeit 50 Prozent nicht überschreiten?

Selbst bei mehreren Crossing-over zwischen zwei Loci sind höchstens die Hälfte der resultierenden Gameten rekombinant, sodass die beobachtete Rekombinationshäufigkeit bei etwa 0,5 ihren Höhepunkt erreicht, was auch der Wert für ungekoppelte Loci ist.