Anomenament de variants en cèl·lules individuals — detecció de mutacions a resolució cel·lular
L'anomenament de variants en cèl·lules individuals és un pipeline bioinformàtic que identifica variants en la seqüència d'ADN — variants d'un sol nucleòtid (SNV), petites insercions i delecions, i alteracions del nombre de còpies — dins de cèl·lules individuals en lloc d'una barreja de teixit massiu. En resoldre el paisatge mutacional cèl·lula per cèl·lula, revela la heterogeneïtat intratumoral, l'arquitectura clonal i els patrons de mutació somàtica que la seqüenciació massiva emmascara. L'aproximació és central per a la genòmica del càncer, la biologia del desenvolupament i qualsevol estudi on la diversitat genètica de cèl·lula a cèl·lula sigui la pregunta principal.
Llegeix el mètode complet
Inicia la sessió amb un compte gratuït per llegir aquesta secció.
Method map
The neighbourhood of related methods — select a node to explore.
Fonts
- Zafar, H., Wang, Y., Nakhleh, L., Navin, N., & Chen, K. (2016). Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells. Nature Methods, 13(6), 505–507. DOI: 10.1038/nmeth.3835 ↗
- Singer, J., Ruscheweyh, H. J., Doherr, M. G., Stadler, T., & Althaus, C. L. (2021). Single-nucleotide variant calling in single-cell sequencing data with piccolo. BMC Bioinformatics, 22(1), 333. link ↗
Com citar aquesta pàgina
ScholarGate. (2026, June 3). Single-Cell Genomic Variant Calling. ScholarGate. https://scholargate.app/ca/bioinformatics/single-cell-variant-calling
Which method?
Set this method beside its closest kin and read them side by side — the library lays the books on the table; the choice is yours.
- Anàlisi de Variació del Nombre de CòpiesBioinformàtica↔ compare
Citat per
Has vist cap problema en aquesta pàgina? Informa'n o suggereix una correcció →