কপি নম্বর ভ্যারিয়েশন (CNV) বিশ্লেষণ — CNV সনাক্তকরণ এবং ব্যাখ্যা

কপি নম্বর ভ্যারিয়েশন (CNV) বিশ্লেষণ হল একটি জিনোমিক পাইপলাইন যা ডিএনএ (DNA) খণ্ডের সেই অঞ্চলগুলি সনাক্ত করার জন্য ব্যবহৃত হয় যেখানে কোনও ব্যক্তির জিনোমের রেফারেন্সের তুলনায় কম বা বেশি সংখ্যক কপি থাকে। CNV-গুলি কিলোবেস থেকে মেগাবেস পর্যন্ত বিস্তৃত হতে পারে এবং এগুলি কাঠামোগত ভিন্নতার একটি প্রধান শ্রেণী যা ক্যান্সার, স্নায়ুবিকাশজনিত ব্যাধি এবং জনসংখ্যার বৈচিত্র্যের সাথে জড়িত। এই পাইপলাইনটি সাধারণত SNP অ্যারে (SNP array) ইনটেনসিটি (intensity) বা হোল-জিনোম সিকোয়েন্সিং (whole-genome sequencing) থেকে রিড-ডেপথ (read-depth) সংকেত প্রক্রিয়া করে, সেগমেন্টেশন অ্যালগরিদম (segmentation algorithm) প্রয়োগ করে, গেইন (gain) এবং লস (loss) ইভেন্টগুলি কল (call) করে এবং জিন (gene) ও ক্লিনিক্যাল ডেটাবেসের (clinical database) বিরুদ্ধে সেগুলিকে টীকাযুক্ত (annotate) করে।