تواتر الأليل وتواتر النمط الجيني
تواتر الأليل هو نسبة أليل معين بين جميع الأليلات في موضع جيني في مجموعة سكانية، وتواتر النمط الجيني هو نسبة الأفراد الذين يحملون تركيبة معينة من الأليلات. يشكل هذان المقداران معًا المقاييس الوصفية الأساسية للتركيب الجيني للمجموعة السكانية والمتغيرات التي تؤثر عليها كل قوة تطورية.
Definition
تواتر الأليل هو النسبة النسبية لأليل معين بين جميع النسخ في موضع جيني في مجموعة سكانية؛ وتواتر النمط الجيني هو نسبة الأفراد في المجموعة السكانية الذين يحملون نمطًا جينيًا محددًا في ذلك الموضع.
Scope
يحدد المدخل مقياسي التواتر، ويوضح كيفية حساب كل منهما من بيانات النمط الجيني، ويشرح العلاقة بينهما في ظل التزاوج العشوائي. كما يشير إلى كيفية تنظيم بيانات تواتر الأليل في قواعد بيانات مرجعية سكانية. إنه موضوع مفاهيمي ومنهجي، وليس إرشادات سريرية.
Core questions
- كيف يتم حساب تواترات الأليل من أعداد الأنماط الجينية المرصودة؟
- كيف ترتبط تواترات الأليل والنمط الجيني في ظل التزاوج العشوائي؟
- كيف تُبلغ قواعد البيانات المرجعية السكانية عن تواترات الأليل، ولماذا تختلف بين المجموعات السكانية؟
Key concepts
- تواتر الأليل
- تواتر النمط الجيني
- عد الأليل من الأنماط الجينية
- تواتر الأليل الثانوي
- تعدد الأشكال مقابل المتغير النادر
- تواترات مرجعية خاصة بالسكان
Mechanisms
يتم الحصول على تواترات الأليل عن طريق عد نسخ الأليل عبر جميع الأفراد الذين تم أخذ عينات منهم والقسمة على العدد الإجمالي للنسخ؛ بالنسبة لموضع جيني ثنائي الأليل، فإن مجموع تواتري الأليلين يساوي واحدًا. تواترات النمط الجيني هي نسب كل نمط جيني بين الأفراد. في ظل التزاوج العشوائي، ترتبط هاتان المجموعتان من الأرقام بعلاقة هاردي-واينبرغ، بحيث يمكن التنبؤ بتواترات النمط الجيني من تواترات الأليل، ويمكن استعادة تواترات الأليل للعينة من عدد أنماطها الجينية. تغير القوى التطورية تركيب المجموعة السكانية بدقة عن طريق تغيير هذه التواترات.
Clinical relevance
تعتبر تواترات الأليل السكانية أساسية لتفسير المتغيرات الجينية: فالمتغير الشائع في مجموعة سكانية مرجعية متطابقة يكون عمومًا أقل احتمالًا أن يكون سببًا لمرض نادر، وتقديرات تواتر الحاملين مستمدة مباشرة من تواترات الأليل. تصف هذه المقاييس كيفية تصنيف التباين ووزنه كدليل؛ وهي ليست بحد ذاتها أساسًا للتشخيص أو العلاج الفردي.
Epidemiology
تختلف تواترات الأليل بين المجموعات السكانية البشرية نتيجة لتاريخها الديموغرافي، لذا فإن الكتالوجات الكبيرة مثل مشروع 1000 جينوم (1000 Genomes Project) تُبلغ عن التواترات مصنفة حسب السكان لدعم التفسير المطابق للسكان للتباين.
Evidence & guidelines
توفر الموارد المرجعية السكانية مثل مشروع 1000 جينوم (1000 Genomes Project) بيانات تواتر الأليل عبر العديد من المجموعات السكانية التي تستخدم على نطاق واسع كخط أساس لتقييم ندرة المتغيرات الجينية.
History
أصبح عد الأليلات والأنماط الجينية ذا معنى بمجرد صياغة الوراثة المندلية بمصطلحات سكانية في أوائل القرن العشرين. أوضح مبدأ هاردي-واينبرغ صراحة كيف ترتبط تواترات النمط الجيني بتواترات الأليل، وحوّل التطور اللاحق للواسمات الجزيئية، وفي النهاية، اتحادات التسلسل الكبيرة، تقدير تواتر الأليل إلى قياس روتيني على نطاق سكاني.
Key figures
- G. H. Hardy
- Wilhelm Weinberg
- Sewall Wright
Related topics
Seminal works
- hardy-1908
- 1000genomes-2015
Frequently asked questions
- ما الفرق بين تواتر الأليل وتواتر النمط الجيني؟
- يعد تواتر الأليل نسخ الأليل بالنسبة لجميع الأليلات في موضع جيني، بينما يعد تواتر النمط الجيني الأفراد الذين يحملون تركيبة أليلية معينة. في ظل التزاوج العشوائي، يرتبطان بعلاقة هاردي-واينبرغ.
- لماذا تختلف تواترات الأليل بين المجموعات السكانية؟
- لأن المجموعات السكانية لها تواريخ ديموغرافية مختلفة — تأثيرات المؤسس، والاختناقات، والانجراف، والهجرة، والانتقاء المحلي — التي تشكل الأليلات التي أصبحت شائعة أو نادرة، ولهذا السبب تُبلغ قواعد البيانات المرجعية عن التواترات بشكل منفصل حسب السكان.