Đa dạng di truyền và quần thể nhỏ

Sự mất mát biến dị di truyền trong các quần thể nhỏ thông qua trôi dạt di truyền và thắt cổ chai, và lý do tại sao kích thước quần thể hiệu quả chi phối tốc độ mất mát đó.

Definition

Đa dạng di truyền là sự đa dạng của các alen và kiểu gen trong một quần thể hoặc loài. Trong các quần thể nhỏ, nó bị suy giảm do trôi dạt di truyền — sự thay đổi ngẫu nhiên tần số alen — với tốc độ được xác định bởi kích thước quần thể hiệu quả, số lượng cá thể đóng góp di truyền vào thế hệ tiếp theo.

Scope

Bao gồm sự hình thành và suy giảm đa dạng di truyền, các quá trình trôi dạt di truyền và thắt cổ chai quần thể, và khái niệm kích thước quần thể hiệu quả như là yếu tố quyết định sự thay đổi di truyền. Bao gồm các thước đo đa dạng như dị hợp tử và độ phong phú alen, và hậu quả của việc mất đa dạng đối với tiềm năng thích nghi. Không bao gồm các tác động về thể chất của việc giao phối cận huyết (chủ đề liên quan đến giao phối cận huyết) và việc phân định các đơn vị quản lý.

Core questions

• Trôi dạt di truyền làm suy giảm đa dạng trong các quần thể nhỏ như thế nào?
• Tại sao kích thước quần thể hiệu quả thường nhỏ hơn nhiều so với kích thước quần thể thực tế?
• Hậu quả di truyền của các điểm thắt cổ chai quần thể là gì?
• Đa dạng di truyền được đo lường và giám sát như thế nào?

Key concepts

• Trôi dạt di truyền
• Kích thước quần thể hiệu quả
• Điểm thắt cổ chai quần thể
• Dị hợp tử và độ phong phú alen
• Suy giảm di truyền
• Hiệu ứng người sáng lập

Key theories

Trôi dạt di truyền trong các quần thể hữu hạn

Trong các quần thể nhỏ, tần số alen thay đổi ngẫu nhiên mỗi thế hệ và các alen hiếm dễ dàng bị mất đi, làm suy giảm đa dạng theo thời gian; quần thể càng nhỏ, sự mất mát này càng nhanh.

Kích thước quần thể hiệu quả

Kích thước hiệu quả xác định tốc độ trôi dạt di truyền và giao phối cận huyết và bị giảm bởi tỷ lệ giới tính không cân bằng, sự biến động trong thành công sinh sản và số lượng dao động, khiến nó thường chỉ là một phần nhỏ của kích thước quần thể thực tế.

Clinical relevance

Việc ước tính kích thước quần thể hiệu quả và theo dõi dị hợp tử cho phép các nhà quản lý dự báo sự suy giảm di truyền và đặt ra các mục tiêu phục hồi quần thể và quản lý dòng gen. Việc nhận biết các hiệu ứng thắt cổ chai và hiệu ứng người sáng lập là rất cần thiết để thiết kế các chương trình nhân giống trong điều kiện nuôi nhốt và tái hòa nhập nhằm duy trì tiềm năng thích nghi.

History

Lý thuyết về trôi dạt di truyền và kích thước quần thể hiệu quả đã được Sewall Wright và những người khác phát triển trong tổng hợp di truyền học quần thể vào đầu thế kỷ XX. Các nhà sinh học bảo tồn đã áp dụng nó từ những năm 1980 để dự đoán sự suy giảm di truyền ở các loài bị đe dọa, và các phương pháp gen học hiện nay cho phép ước tính trực tiếp kích thước hiệu quả và đa dạng trong tự nhiên.

Debates

Cần kích thước quần thể hiệu quả bao nhiêu để tồn tại lâu dài?

Các quy tắc kinh nghiệm như hướng dẫn 50/500 — kích thước hiệu quả tối thiểu để tránh giao phối cận huyết và duy trì tiềm năng tiến hóa — được sử dụng rộng rãi nhưng vẫn còn tranh cãi, với một số người cho rằng ngưỡng này nên cao hơn đáng kể.

Key figures

• Sewall Wright
• Richard Frankham
• Fred Allendorf

Seminal works

• frankham2010
• allendorf2013
• primack2014

Frequently asked questions

Trôi dạt di truyền là gì?

Sự thay đổi ngẫu nhiên về mức độ phổ biến của các alen từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo, do sự ngẫu nhiên trong việc cá thể nào sinh sản. Tác động của nó mạnh nhất trong các quần thể nhỏ, nơi nó có thể nhanh chóng loại bỏ các biến thể hiếm và làm giảm đa dạng.

Tại sao kích thước quần thể hiệu quả lại nhỏ hơn số lượng thực tế?

Không phải tất cả các cá thể đều đóng góp như nhau vào thế hệ tiếp theo. Tỷ lệ giới tính không cân bằng, sự biến động trong thành công sinh sản và biến động quần thể đều làm giảm kích thước hiệu quả về mặt di truyền xuống dưới số lượng thực tế, thường chỉ còn một phần nhỏ của nó.