Tiến hóa điều hòa Cis

Những thay đổi trong DNA điều hòa kiểm soát các gen phát triển thúc đẩy sự tiến hóa của hình thái cơ thể trong khi vẫn giữ nguyên các gen đó.

Definition

Tiến hóa điều hòa cis là sự thay đổi tiến hóa trong các trình tự DNA điều hòa không mã hóa — chẳng hạn như các trình tự tăng cường — quyết định thời điểm, vị trí và mức độ biểu hiện của các gen phát triển, tạo ra những thay đổi về hình thái mà không làm thay đổi các protein được mã hóa.

Scope

Chủ đề này bao gồm vai trò của sự thay đổi điều hòa cis — các đột biến trong các trình tự tăng cường và các trình tự điều hòa khác — trong sự tiến hóa hình thái. Nó đề cập đến lý do tại sao sự thay đổi điều hòa được ưu tiên hơn sự thay đổi mã hóa protein để thay đổi hình thái, tính mô-đun của các trình tự tăng cường, và các nghiên cứu điển hình trong đó sự thay đổi biểu hiện gen, thay vì mất hoặc tăng gen, giải thích cho sự khác biệt tiến hóa.

Core questions

• Làm thế nào DNA điều hòa thay đổi có thể làm thay đổi hình thái cơ thể mà không làm thay đổi protein?
• Tại sao sự thay đổi điều hòa cis thường được ưu tiên trong tiến hóa hình thái?
• Tính mô-đun của các trình tự tăng cường cho phép thay đổi tiến hóa có mục tiêu như thế nào?
• Những ví dụ nào cho thấy sự thay đổi biểu hiện thúc đẩy sự khác biệt tiến hóa?

Key concepts

• Các trình tự tăng cường và các mô-đun điều hòa cis
• Tính mô-đun của điều hòa gen
• Thay đổi biểu hiện so với thay đổi protein
• Tính đa hiệu và cách tránh nó
• Tăng và mất hoạt động của trình tự tăng cường

Key theories

Giả thuyết điều hòa cis về tiến hóa hình thái

Bởi vì các trình tự tăng cường kiểm soát biểu hiện gen một cách mô-đun, theo ngữ cảnh cụ thể, các đột biến trong chúng có thể làm thay đổi một cấu trúc ở một phần cơ thể trong khi vẫn giữ nguyên các chức năng khác của gen, làm cho sự thay đổi điều hòa trở thành một con đường được ưu tiên để tiến hóa hình thái.

Mechanisms

Các gen phát triển được kiểm soát bởi nhiều trình tự tăng cường, phần lớn là độc lập, mỗi trình tự điều chỉnh biểu hiện trong một mô hoặc giai đoạn cụ thể. Tính mô-đun này có nghĩa là một đột biến trong một trình tự tăng cường có thể làm thay đổi biểu hiện của một gen trong một ngữ cảnh duy nhất — thay đổi một cấu trúc cụ thể — mà không ảnh hưởng đến nhiều vai trò khác của gen, từ đó tránh được các tác dụng phụ có hại (tính đa hiệu) mà các đột biến mã hóa protein trong các gen đó có thể gây ra. Do đó, sự tiến hóa có thể điều chỉnh hình thái bằng cách tăng, mất hoặc sửa đổi hoạt động của trình tự tăng cường, thay đổi vị trí và thời điểm một gen được bảo tồn được triển khai. Các trường hợp tiến hóa đặc điểm được ghi nhận do thay đổi trình tự tăng cường hỗ trợ quan điểm rằng tiến hóa điều hòa là một nguồn chính của sự đa dạng hình thái.

Clinical relevance

Logic tương tự cũng áp dụng cho sự biến đổi và bệnh tật ở người: các đột biến trong DNA điều hòa có thể làm thay đổi sự phát triển và góp phần gây ra các rối loạn, làm cho các vùng điều hòa cis trở nên quan trọng để giải thích các biến thể di truyền không mã hóa. Mục này mang tính giáo dục và không phải là hướng dẫn lâm sàng.

History

Khi các gen phát triển được phát hiện là được bảo tồn, sự chú ý đã chuyển sang DNA điều hòa kiểm soát chúng; các nghiên cứu điển hình liên kết những thay đổi trong hoạt động của trình tự tăng cường với sự khác biệt về sắc tố, phần phụ và các đặc điểm khác đã thiết lập sự thay đổi điều hòa cis như một chủ đề trung tâm của sinh học phát triển tiến hóa.

Key figures

• Sean B. Carroll

Seminal works

• carroll2005
• gilbert2016

Frequently asked questions

Yếu tố điều hòa cis là gì?

Đó là một đoạn DNA không mã hóa, chẳng hạn như một trình tự tăng cường, kiểm soát thời điểm và vị trí một gen gần đó được biểu hiện.

Tại sao lại thay đổi điều hòa thay vì chính gen?

Nhiều gen phát triển có một số chức năng; thay đổi một trong các trình tự tăng cường của chúng có thể làm thay đổi một cấu trúc duy nhất mà không làm gián đoạn các chức năng khác của gen, vì vậy sự thay đổi điều hòa là một con đường ít gây gián đoạn hơn để tiến hóa hình thái.