Гарді-Вайнберг і частоти алелів

Принцип Гарді-Вайнберга стверджує, що за відсутності еволюційних сил частоти алелів і генотипів залишаються сталими протягом поколінь, що робить його фундаментальною нульовою моделлю популяційної генетики.

Definition

Принцип Гарді-Вайнберга передбачає, що у великій популяції, яка випадково схрещується, без добору, мутацій, міграції або дрейфу, частоти алелів залишаються постійними, а частоти генотипів відповідають розширенню p-квадрат, 2pq і q-квадрат для двох алелів. Відхилення від цих очікувань вказують на дію однієї або кількох еволюційних сил.

Scope

Ця тема охоплює рівновагу Гарді-Вайнберга та її припущення, взаємозв'язок між частотами алелів і генотипів, використання очікуваних рівноважних пропорцій для виявлення не випадкового схрещування та добору, а також рекурсивні рівняння, що відстежують зміну частоти алелів під дією кожної еволюційної сили.

Core questions

• Які припущення повинні виконуватися, щоб популяція перебувала в рівновазі Гарді-Вайнберга?
• Як прогнозуються частоти генотипів за частотами алелів у рівновазі?
• Що відхилення від пропорцій Гарді-Вайнберга виявляють про популяцію?
• Як рекурсивні рівняння описують зміну частоти алелів під дією добору, дрейфу, мутації та міграції?

Key theories

Рівновага Гарді-Вайнберга

Без руйнівних сил, лише статеве розмноження не змінює частоти алелів, а частоти генотипів досягають передбачуваних рівноважних пропорцій за одне покоління випадкового схрещування.

Mechanisms

При випадковому схрещуванні частоти гамет дорівнюють частотам алелів, тому частоти генотипів отримують шляхом розширення бінома частот алелів, досягаючи рівноваги за одне покоління для аутосомного локусу. Рівновага порушується будь-якою еволюційною силою: добір змінює частоти алелів відповідно до відмінностей у пристосованості, дрейф вносить випадкові зміни, масштабовані ефективним розміром популяції, мутації та міграція додають нові алелі, а не випадкове схрещування змінює пропорції генотипів без обов'язкової зміни частот алелів. Порівняння спостережуваних і очікуваних частот генотипів дає змогу перевірити ці відхилення.

Clinical relevance

Очікування Гарді-Вайнберга використовуються в медичній та судовій генетиці для оцінки частот носіїв рецесивних розладів, для перевірки якості даних генотипування в асоціативних дослідженнях та для розрахунку рідкості профілів ДНК.

History

Принцип був виведений незалежно математиком Г. Х. Гарді та лікарем Вільгельмом Вайнбергом у 1908 році, що вирішило раннє заперечення про те, що домінантні алелі неминуче поширюватимуться. Він став наріжним каменем нульової моделі популяційної генетики в сучасному синтезі.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Чи означає рівновага Гарді-Вайнберга, що популяція не еволюціонує?

Це означає, що в досліджуваному локусі жодна еволюційна сила помітно не змінює частоти алелів; популяція може перебувати в рівновазі для одних локусів, тоді як еволюціонувати для інших.

Як швидко досягається рівновага Гарді-Вайнберга?

Для одного аутосомного локусу при випадковому схрещуванні частоти генотипів досягають рівноважних пропорцій за одне покоління.