Збір особистого та сімейного анамнезу

Збір особистого та сімейного анамнезу — це структуроване інтерв'ю, яке розпочинає генетичну оцінку. Воно включає медичний анамнез, анамнез розвитку та репродуктивний анамнез самої особи, а потім поширюється на родичів, збираючи інформацію про те, хто хворий, як вони пов'язані, вік встановлення діагнозу або смерті, етнічну приналежність та кровну спорідненість. Ці дані є сировиною, з якої складається родовід і з якої виводяться генетичний ризик та можливий спосіб успадкування.

Definition

Збір особистого та сімейного анамнезу — це систематичний збір власної історії здоров'я особи разом з інформацією про родичів — їхні стосунки, статус захворювання, вік, етнічну приналежність та кровну спорідненість — зазвичай протягом трьох поколінь, для підтримки оцінки генетичного ризику та побудови родоводу.

Scope

Ця тема охоплює, яку інформацію збирають під час збору генетичного анамнезу та чому: особистий медичний анамнез, анамнез розвитку, анамнез вагітності та репродуктивний анамнез, а також сімейний анамнез, що охоплює зазвичай три покоління, включаючи хворих та здорових родичів, вік, етнічну приналежність та кровну спорідненість. Вона описує зміст та мету збору анамнезу; це довідковий матеріал, а не сценарій для будь-якої конкретної консультації.

Core questions

• Яка особиста медична інформація, інформація про розвиток та репродуктивну історію є релевантною для генетичної оцінки?
• Як далеко повинен поширюватися сімейний анамнез і які родичі повинні бути включені?
• Чому етнічна приналежність та кровна спорідненість мають значення в генетичному анамнезі?
• Як зібраний анамнез використовується для побудови родоводу та оцінки ризику?

Key concepts

• Особистий медичний анамнез та анамнез розвитку
• Репродуктивний анамнез та анамнез вагітності
• Сімейний анамнез трьох поколінь
• Хворі та здорові родичі
• Вік встановлення діагнозу та вік смерті
• Етнічна приналежність та походження
• Кровна спорідненість

Mechanisms

Збір анамнезу відбувається від індивіда назовні. Особистий анамнез фіксує поточні та минулі стани, етапи розвитку, а також події вагітності та репродуктивні події, які самі по собі можуть бути підказками щодо генетичного стану. Потім сімейний анамнез систематично запитує про родичів першого, другого і часто третього ступеня спорідненості, відзначаючи, хто хворий, вік початку та смерті, викидні та мертвонародження, етнічну приналежність та чи є батьки родичами (кровна спорідненість), оскільки кожен з цих факторів впливає на апріорну ймовірність та модель успадкування. Інформація записується таким чином, щоб її можна було закодувати в родовід і використовувати для оцінки ризику; література описує сімейний анамнез як інструмент, який може сигналізувати про підвищений ризик ще до замовлення будь-якого лабораторного тесту.

Clinical relevance

Ретельно зібраний сімейний анамнез описується в літературі як недорогий, широко доступний спосіб виявлення осіб та сімей, які можуть мати підвищений генетичний ризик і яким може бути корисна подальша оцінка. Ця стаття пояснює, що містить генетичний анамнез і чому; вона описує практику в загальних рисах і не є керівництвом для оцінки конкретної особи.

Evidence & guidelines

Клінічна цінність сімейного анамнезу була артикульована в оглядах громадського здоров'я та клінічних оглядах (Yoon et al., 2002; Guttmacher et al., 2004), а конвенції щодо запису анамнезу у вигляді стандартизованого родоводу були встановлені Національним товариством генетичних консультантів і оновлені Bennett et al. (2008). Ці джерела описують прийнятні підходи до збору та запису анамнезу, а не керують лікуванням конкретної особи.

History

Розпитування пацієнтів про їхніх родичів — це давня практика в клінічній медицині, але генетичний сімейний анамнез був формалізований наприкінці двадцятого століття поряд із розвитком генетичного консультування, а родовід трьох поколінь став стандартним форматом. Увага громадського здоров'я до сімейного анамнезу зросла на початку 2000-х років, коли огляди підкреслювали, що систематично зібраний сімейний анамнез може виявити підвищений ризик задовго до того, як геномне тестування стало широко доступним.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Скільки поколінь зазвичай охоплює генетичний сімейний анамнез?

Сімейний анамнез трьох поколінь — індивід, його батьки та брати/сестри, а також дідусі/бабусі, діти, тітки/дядьки та двоюрідні брати/сестри — є загальноприйнятим стандартом, описаним у літературі, оскільки він охоплює достатньо родичів для виявлення більшості моделей успадкування.

Чому запитують про етнічну приналежність та кровну спорідненість?

Походження може змінити апріорну ймовірність певних станів, а кровна спорідненість (споріднені батьки) збільшує ймовірність аутосомно-рецесивних станів; обидві частини інформації допомагають інтерпретувати сімейний анамнез.