Хвороба Педжета кісток та метаболічні захворювання кісток

Хвороба Педжета кісток, історично відома як остеїт деформуючий, є вогнищевим порушенням ремоделювання кісток, при якому нормальний, упорядкований кістковий обмін замінюється значно прискореною та дезорганізованою резорбцією та формуванням. Результатом є збільшена, структурно слабка та аномально сформована кістка. Коли хвороба вражає верхню або нижню щелепу, вона викликає характерне збільшення щелеп і є тут головним прикладом метаболічного захворювання кісток, що проявляється в щелепно-лицевому скелеті.

Definition

Хвороба Педжета кісток — це хронічне захворювання з вогнищево підвищеним та дезорганізованим ремоделюванням кісток, при якому надмірна остеокластична резорбція супроводжується бурхливим, але архітектурно аномальним кісткоутворенням, що призводить до збільшення, ослаблення кісток, які можуть вражати щелепи серед інших локалізацій.

Scope

Ця стаття описує хворобу Педжета як представницьке метаболічне захворювання кісток, що вражає щелепи: її основне порушення ремоделювання кісток, її генетичний та можливий вірусний внесок, а також її щелепно-лицеві прояви. Це довідковий та освітній опис хвороби як концепції, і він не надає діагностичних критеріїв чи рекомендацій щодо лікування для окремих осіб.

Core questions

• Що відбувається при порушенні ремоделювання кісток, що призводить до збільшеної, дезорганізованої кістки при хворобі Педжета?
• Які генетичні та екологічні фактори вважаються такими, що сприяють її патогенезу?
• Як проявляється хвороба Педжета при ураженні верхньої або нижньої щелепи?

Key concepts

• Порушене ремоделювання кісток
• Надмірна остеокластична резорбція
• Мутації гену SQSTM1 (p62)
• Можливе залучення параміксовірусу
• Мозаїчний (шаховий) кістковий візерунок
• Збільшення щелепи (леонтіаз кісток)

Mechanisms

Основною аномалією при хворобі Педжета є вогнищева дезрегуляція ремоделювання кісток, при якій остеокласти є аномально великими, численними та гіперактивними, викликаючи інтенсивну резорбцію кісток, за якою слідує швидке, компенсаторне, але дезорганізоване кісткоутворення. Отримана кістка має характерну дезорганізовану, мозаїчну архітектуру і є механічно слабкою, незважаючи на збільшення (Ralston, 2012). Педжетичні остеокласти мають відмінні риси, і хвороба має сильний генетичний компонент, з мутаціями в гені SQSTM1 (кодує p62), виявленими у багатьох сімейних та деяких спорадичних випадках; додатковий екологічний внесок, можливо, пов'язаний з інфекцією остеокластів параміксовірусом, був запропонований, але залишається предметом дискусій (Ralston, 2012). Коли процес вражає щелепи, прискорене ремоделювання викликає прогресуюче збільшення кісток, зміну прикусу та рентгенологічні зміни; стоматологічна література давно відзначає ці щелепно-лицеві прояви (Smith & Eveson, 1981).

Clinical relevance

Хвороба Педжета є найчастіше обговорюваним метаболічним захворюванням кісток в оральній патології, оскільки ураження щелеп викликає характерне збільшення та рентгенологічні зміни, а також тому, що змінена кістка поводиться інакше, ніж нормальна кістка під час стоматологічних процедур. Ця стаття представляє хворобу як довідкову тему — описуючи її біологію та прояви — і не є основою для індивідуальної діагностики чи прийняття рішень щодо лікування.

Epidemiology

Хвороба Педжета переважно є захворюванням літніх людей і рідко зустрічається до середнього віку. Вона демонструє виражену географічну варіабельність, будучи найчастішою серед популяцій британського та західноєвропейського походження, і її поширеність знижується в кількох регіонах протягом останніх десятиліть. Череп та щелепи є одними з локалізацій, які можуть бути уражені, хоча частіше уражається осьовий скелет та довгі кістки.

Debates

Чи існує вірусний внесок у патогенез хвороби Педжета?

Інфекція остеокластів параміксовірусом була запропонована як екологічний тригер, що діє поряд із SQSTM1 та іншими генетичними факторами, але прямі та відтворювані докази вірусної причини залишаються спірними.

Key figures

• James Paget
• Stuart Ralston

Seminal works

• ralston-2012
• langston-2010

Frequently asked questions

Чому кістка збільшена, але слабка при хворобі Педжета?

Ремоделювання значно прискорюється, але стає дезорганізованим: інтенсивна остеокластична резорбція супроводжується швидким, архітектурно хаотичним кісткоутворенням, тому кістка стає більшою, але структурно аномальною та механічно слабкою.

Як хвороба Педжета впливає на щелепи?

При ураженні верхньої або нижньої щелепи прискорене, дезорганізоване ремоделювання викликає прогресуюче збільшення щелепи зі зміною прикусу та характерними рентгенологічними змінами.