Kromozom Yapısı ve Karyotip
Her kromozom, tek bir devasa DNA molekülünü kompakt, düzenli bir yapıya sığdırmaktadır; bir bireyin tam kromozom setini karyotip halinde düzenlemek ise kromozomların sayısını, boyutunu ve bantlanmasını bir bakışta ortaya koymaktadır.
Tanım
Kromozom yapısı, bir kromozomun DNA'sının ve proteinlerinin paketlenmiş, işlevsel bir birim halinde düzenlenmesidir; karyotip ise bir bireyin tam kromozom setinin boyut ve bantlanma düzenine göre sistematik olarak düzenlenmesidir.
Kapsam
Bu konu, DNA'nın histonlar etrafında nükleozomlara ve daha yüksek dereceli kromatine hiyerarşik paketlenmesini, sentromer ve telomerler dahil olmak üzere bir kromozomun işlevsel dönüm noktalarını, ökromatin ve heterokromatin arasındaki ayrımı, bir karyotipin hazırlanmasını ve okunmasını, kromozom bantlamasını ve isimlendirmesini ve floresan in situ hibridizasyon gibi moleküler sitogenetik yöntemleri kapsamaktadır. Kromozom mimarisi ve tanımlanması ele alınmaktadır; bölünme sırasındaki kromozom hareketi ise bitişik konuda incelenmektedir.
Temel sorular
- Metrelerce uzunluktaki bir DNA molekülü mikroskobik bir kromozoma nasıl paketlenmektedir?
- Bir kromozomda sentromer ve telomerlerin rolleri nelerdir?
- Her kromozomu tanımlamak için bir karyotip nasıl hazırlanır ve okunur?
- Bantlama ve moleküler sitogenetik yöntemler kromozomal detayları nasıl ortaya koymaktadır?
Anahtar kavramlar
- Nükleozomlar ve kromatin paketlenmesi
- Sentromerler ve telomerler
- Ökromatin ve heterokromatin ayrımı
- Karyotip hazırlanması ve kromozom bantlaması
- Floresan in situ hibridizasyon
Mekanizmalar
DNA, bir histon oktameri etrafında yaklaşık iki kez sarılarak bir nükleozom oluşturmaktadır; nükleozomlar daha kalın lifler halinde sarmal yapmakta ve bölünme sırasında bunlar daha da yoğunlaşarak görünür kromozomu meydana getirmektedir; sentromer iğ ipliği bağlantısını demirlemekte ve telomerler kromozom uçlarını kapatıp korumaktadır, bantlama boyaları ve işaretli problar ise bireysel bölgeleri ayırt edilebilir kılmaktadır.
Klinik önem
Kromozom yapısını okumak, prenatal tanı ve kanserde anöploidileri, delesyonları ve yeniden düzenlenmeleri tespit etmek için kullanılan klinik karyotipleme ve FISH testlerinin temelini oluşturmaktadır; telomer biyolojisi ise hücresel yaşlanma ve bazı kalıtsal bozukluklarla ilişkilendirilmektedir.
Tarihçe
Flemming 1880'lerde kromatin ve mitozu tanımlamıştır, Tjio ve Levan 1956'da insan kromozom sayısını kırk altı olarak belirlemiştir, 1970'lerin başında bantlama teknikleri her kromozomun benzersiz bir şekilde tanımlanmasına olanak sağlamıştır ve kromatin paketlenmesinin nükleozom modeli o on yılın sonlarında ortaya konulmuştur.
Öne çıkan isimler
- Walther Flemming
- Joe Hin Tjio
- Roger Kornberg
İlgili konular
Temel eserler
- klug2019
Sıkça sorulan sorular
- Bir telomerin işlevi nedir?
- Telomerler, kromozomların uçlarında bulunan, onları bozulmadan ve diğer kromozomlarla birleşmekten koruyan tekrarlayan başlıklardır ve her replikasyon turunda meydana gelen uç dizi kaybını tamponlamaktadırlar.
- DNA neden histon proteinleriyle paketlenmektedir?
- Tek bir insan hücresindeki DNA yaklaşık iki metre uzunluğundadır ve küçük bir çekirdeğin içine sığması gerekmektedir; DNA'yı histonlar etrafında nükleozomlar halinde sarmak ve daha fazla sarmallamak, onu düzenli ve kullanıma açık tutarken muazzam derecede sıkıştırmaktadır.