Kromozom Yapısı ve Karyotip
Kromozom, proteinlerle sarılmış, kompakt, boylamasına organize olmuş tek, kesintisiz bir DNA molekülüdür ve karyotip, bir bireyin kromozomlarının standart bir düzende düzenlenmiş eksiksiz setidir. Birlikte, sitogenetiğin temel tanımlayıcı dilini oluşturmaktadırlar: bir kromozomun nasıl inşa edildiğini ve tüm tamamlayıcının nasıl düzenlenip adlandırıldığını açıklamaktadırlar.
Tanım
Kromozom yapısı, kolları, sentromeri ve karakteristik bantlaması dahil olmak üzere tek bir kromozomun sıkıştırılmış DNA-protein organizasyonunu ifade etmektedir; karyotip ise bir bireyin kromozom tamamlayıcısının tam, sıralı gösterimi ve standartlaştırılmış tanımıdır.
Kapsam
Bu konu, bir kromozomun fiziksel yapısını — DNA-protein paketlenmesini, kısa (p) ve uzun (q) kollarını, bir dönüm noktası olarak sentromeri ve onu tanımlanabilir kılan bantlama paternlerini — ve tüm kromozomların sıralı, standartlaştırılmış bir temsili olarak karyotipi kapsamaktadır. Kromozomların uluslararası nomenklatür altında nasıl görselleştirildiği ve tanımlandığı ele alınmakta, bu bilgiler tanısal bir protokol olmaktan ziyade temel bir referans materyali olarak değerlendirilmektedir.
Temel sorular
- Bir kromozomun DNA'sı uzunluğu boyunca nasıl organize olmaktadır?
- Hangi özellikler (kollar, sentromer, bantlar) bir kromozomu tanımlanabilir kılmaktadır?
- Kromozomların tam bir seti karyotip halinde nasıl düzenlenmektedir?
- Kromozomlar ve özellikleri standart nomenklatürde nasıl adlandırılmaktadır?
Anahtar kavramlar
- Kromozomal substrat olarak DNA çift sarmalı
- Kromatin ve yüksek dereceli paketleme
- Kısa kol (p) ve uzun kol (q)
- Yapısal bir dönüm noktası olarak sentromer
- Kromozom bantlama paternleri
- Karyotip ve kromozom ideogramı
- ISCN standart nomenklatürü
Mekanizmalar
Her kromozom, histonlar etrafına nükleozomlar halinde sarılmış ve giderek daha yüksek dereceli kromatin (chromatin) yapısına yoğunlaşmış tek bir DNA çift sarmalıdır (Watson & Crick, 1953); kromozomların en kolay görselleştirildiği metafazda maksimum sıkışmaya ulaşmaktadır. Sentromer, bir kromozomu kısa (p) ve uzun (q) kollara ayırmaktadır. Boyama, her kromozom çiftinin tanınmasını sağlayan tekrarlanabilir bir açık ve koyu bant paterni üretmektedir; boyanmış, eşleşmiş kromozomların standart bir düzende düzenlenmesi, moleküler sitogenetik tekniklerle giderek geliştirilen karyotipi (Speicher & Carter, 2005) ortaya koymaktadır. Her kromozom, bant ve konum, İnsan Sitogenomik Nomenklatürü Uluslararası Sistemi'ne (International System for Human Cytogenomic Nomenclature - ISCN 2020) göre adlandırılmaktadır.
Klinik önem
Normal karyotip, sitogenetik uygulamalarda sayısal ve yapısal kromozom değişikliklerinin tanındığı ve rapor edildiği referans noktasıdır. Bu madde, normal yapıyı ve adlandırma kurallarını tanımlamaktadır; bireysel tanı veya tedavi kararları için bir temel değil, eğitsel bir arka plan bilgisi niteliğindedir.
Kanıt ve kılavuzlar
Karyotip tanımı, kromozomları, bantları ve anormallikleri adlandırmak için kabul edilen standart olan İnsan Sitogenomik Nomenklatürü Uluslararası Sistemi'ni (ISCN) takip etmektedir; moleküler sitogenetik yöntemler, klasik bantlama tabanlı karyotiplemeyi genişletmektedir (Speicher & Carter, 2005; ISCN 2020).
Tarihçe
İnsan kromozom sayısı ve DNA'nın çift sarmal yapısı belirlendikten sonra (Watson & Crick, 1953), yirminci yüzyılın sonlarında bantlama tekniklerinin geliştirilmesi, bireysel kromozomların tanımlanabilir hale gelmesini ve standartlaştırılmış karyotiplemeyi mümkün kılmıştır. Moleküler yöntemler daha sonra klasik sitogenetik ile moleküler biyoloji arasındaki sınırı bulanıklaştırmış, yalnızca bantlamanın sağladığının ötesinde bir çözünürlük eklemiştir (Speicher & Carter, 2005).
Öne çıkan isimler
- James Watson
- Francis Crick
- Michael R. Speicher
- Nigel P. Carter
İlgili konular
Temel eserler
- watson-crick-1953
- speicher-carter-2005
Sıkça sorulan sorular
- Bir kromozomun p ve q kolları arasındaki fark nedir?
- Sentromer, her kromozomu iki kola ayırmaktadır: daha kısa kol p (petit kelimesinden) olarak etiketlenmekte ve daha uzun kol q olarak etiketlenmektedir; göreceli uzunlukları kromozomları tanımlamaya ve sınıflandırmaya yardımcı olmaktadır.
- Karyotip neyi göstermektedir?
- Bir karyotip, bir bireyin kromozomlarının boyut ve bantlama paternine göre standart bir düzende düzenlenmiş tam setini göstermekte, kromozomların sayısı ve genel yapısının standart nomenklatürde tanımlanmasına olanak tanımaktadır.