Upigaji wa lahaja kwa msaada wa akili bandia — Utambuzi wa lahaja za jenomu kwa kutumia akili bandia

Upigaji wa lahaja kwa msaada wa akili bandia hutumia mifumo ya ujifunzaji wa hisabati — hasa mitandao ya neva ya konvolusheni — kutofautisha lahaja halisi za jenomu (SNPs, indels) kutoka kwa athari za upimaji katika data iliyopangwa ya usomaji mfupi au mrefu. Tofauti na wapigaji wa heuristiki wanaotegemea vichungi vilivyotengenezwa kwa mikono, mbinu zinazotegemea akili bandia hujifunza moja kwa moja kutoka kwa seti kubwa za data zilizo na lebo za lahaja zilizothibitishwa, kuboresha usikivu na utoshelevu katika majukwaa mbalimbali ya upimaji na kina cha chanjo. DeepVariant ya Google (2018) ndio utekelezaji muhimu ulioleta ujifunzaji wa kina katika upigaji wa lahaja wa kawaida.