Hardy-Weinberg och allelfrekvenser

Hardy-Weinberg-principen slår fast att, i frånvaro av evolutionära krafter, förblir allel- och genotypfrekvenser konstanta över generationer, vilket ger populationsgenetiken dess fundamentala nollmodell.

Definition

Hardy-Weinberg-principen förutsäger att, i en stor slumpmässigt parande population utan selektion, mutation, migration eller drift, förblir allelfrekvenserna konstanta och genotypfrekvenserna följer expansionen p-kvadrat, 2pq och q-kvadrat för två alleler. Avvikelser från dessa förväntningar indikerar att en eller flera evolutionära krafter är verksamma.

Scope

Detta ämne behandlar Hardy-Weinberg-jämvikten och dess antaganden, förhållandet mellan allel- och genotypfrekvenser, användningen av förväntade jämviktsproportioner för att upptäcka icke-slumpmässig parning och selektion, samt rekursionsekvationerna som spårar allelfrekvensförändringar under varje evolutionär kraft.

Core questions

• Vilka antaganden måste gälla för att en population ska vara i Hardy-Weinberg-jämvikt?
• Hur förutsägs genotypfrekvenser från allelfrekvenser vid jämvikt?
• Vad avslöjar avvikelser från Hardy-Weinberg-proportioner om en population?
• Hur beskriver rekursionsekvationer allelfrekvensförändringar under selektion, drift, mutation och migration?

Key theories

Hardy-Weinberg-jämvikt

Utan störande krafter förändrar sexuell reproduktion ensam inte allelfrekvenserna, och genotypfrekvenserna når förutsägbara jämviktsproportioner i en enda generation av slumpmässig parning.

Mechanisms

Vid slumpmässig parning är gametfrekvenserna lika med allelfrekvenserna, så genotypfrekvenserna erhålls genom att expandera binomet av allelfrekvenser, och når jämvikt i en generation för en autosomal locus. Jämvikten störs av varje evolutionär kraft: selektion förändrar allelfrekvenserna enligt skillnader i fitness, drift introducerar slumpmässig förändring skalad av effektiv populationsstorlek, mutation och migration lägger till nya alleler, och icke-slumpmässig parning ändrar genotypproportioner utan att nödvändigtvis ändra allelfrekvenser. Att jämföra observerade med förväntade genotypfrekvenser ger ett test för dessa avvikelser.

Clinical relevance

Hardy-Weinberg-förväntningar används inom medicinsk och forensisk genetik för att uppskatta bärarfrekvenser för recessiva sjukdomar, för att kontrollera kvaliteten på genotypningsdata i associationsstudier och för att beräkna sällsyntheten hos DNA-profiler.

History

Principen härleddes oberoende av matematikern G. H. Hardy och läkaren Wilhelm Weinberg år 1908, vilket löste en tidig invändning om att dominanta alleler oundvikligen skulle spridas. Den blev hörnstenen i populationsgenetikens nollmodell inom den moderna syntesen.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Innebär Hardy-Weinberg-jämvikt att en population inte utvecklas?

Det betyder att, vid den undersökta lokusen, förändrar ingen evolutionär kraft allelfrekvenserna på ett detekterbart sätt; en population kan vara i jämvikt för vissa loki medan den utvecklas vid andra.

Hur snabbt uppnås Hardy-Weinberg-jämvikt?

För en enda autosomal locus under slumpmässig parning når genotypfrekvenserna jämviktsproportionerna i en enda generation.