Åldersrelaterad makuladegeneration

Åldersrelaterad makuladegeneration är en kronisk, degenerativ sjukdom i näthinnas centrala del (makula) och en ledande orsak till irreversibel central synnedsättning hos äldre vuxna i höginkomstländer. Den förekommer i en icke-neovaskulär form, karakteriserad av drusen och, i avancerade fall, geografisk atrofi, samt i en neovaskulär form, där onormala nya blodkärl växer under näthinnan och läcker eller blöder.

Definition

Åldersrelaterad makuladegeneration är en degenerativ sjukdom i makula och det underliggande retinala pigmentepitelet samt korioidea, karakteriserad tidigt av drusen och pigmentförändringar, och som vid avancerad sjukdom progredierar till antingen geografisk atrofi (icke-neovaskulär) eller koroidal neovaskularisering (neovaskulär), vilka båda försämrar centralsynen.

Scope

Denna artikel täcker definition, patofysiologi, klassificering i icke-neovaskulär (torr) och neovaskulär (våt) sjukdom, epidemiologi och klinisk relevans för åldersrelaterad makuladegeneration som ämne inom retinal och vitreal sjukdom. Den behandlar tillståndet som ett referensämne och ger inte diagnostiska tröskelvärden eller behandlingsinstruktioner.

Core questions

• Vilka åldrings- och degenerativa förändringar i makula initierar sjukdomen?
• Hur skiljer sig den icke-neovaskulära och neovaskulära formen åt i mekanism och synskonsekvens?
• Varför drabbar sjukdomen selektivt central snarare än perifer syn?
• Vilka genetiska och miljömässiga faktorer påverkar risken mest?

Key concepts

• Makula och central syn
• Drusen
• Retinalt pigmentepitel
• Geografisk atrofi
• Koroidal neovaskularisering
• Icke-neovaskulär (torr) kontra neovaskulär (våt) sjukdom
• Komplement och inflammation i patogenesen
• Vaskulär endotelial tillväxtfaktor

Mechanisms

Sjukdomen inleds med åldersrelaterad dysfunktion i det retinala pigmentepitelet och ackumulering av extracellulära avlagringar (drusen) mellan epitelet och Bruchs membran, åtföljt av oxidativ stress, nedsatt avlägsnande av fotorecepor-debris och dysreglerad komplementmedierad inflammation. I den icke-neovaskulära vägen ger progressiv förlust av retinalt pigmentepitel och överliggande fotoreceptorer upphov till geografisk atrofi. I den neovaskulära vägen driver angiogent signaltransduktion, framför allt via vaskulär endotelial tillväxtfaktor, tillväxt av koroidala kärlnybildningar genom Bruchs membran in under och i näthinnan, där de läcker vätska och blod och orsakar snabb central synförlust och slutligen ärrbildning (lim-2012; jager-2008; mitchell-2018).

Clinical relevance

Åldersrelaterad makuladegeneration är en viktig orsak till nedsatt syn och blindhet i åldrande befolkningar, och att skilja dess former åt är centralt inom ögonsjukvård eftersom de skiljer sig åt i förlopp och prognos. Tillståndet illustrerar effekten av en degenerativ näthinnesjukdom på läsning, bilkörning och självständighet. Denna artikel är utbildningsinriktad och deskriptiv och är inte underlag för individuell riskbedömning eller behandlingsbeslut.

Epidemiology

En systematisk granskning och metaanalys uppskattade att åldersrelaterad makuladegeneration drabbade ungefär 196 miljoner människor världen över år 2020, med en beräknad ökning till cirka 288 miljoner år 2040, vilket återspeglar befolkningens åldrande. Prevalensen ökar kraftigt med åldern, och etablerade riskfaktorer inkluderar stigande ålder, rökning och genetisk mottaglighet, medan sjukdomen är en ledande orsak till blindhet hos äldre vuxna i höginkomstmiljöer (wong-2014; mitchell-2018; lim-2012).

Evidence & guidelines

Kunskapen om åldersrelaterad makuladegeneration grundar sig på stora epidemiologiska kohorter, genetiska associationsstudier som pekar ut komplementkaskaden, och kliniska prövningar som fastställt rollen för anti-vaskulär-endotelial-tillväxtfaktor-behandling vid neovaskulär sjukdom, som sammanfattas i viktiga översikter. Specifika kliniska rekommendationer utfärdas av professionella sällskap; denna artikel sammanfattar evidensbasen snarare än att återge dem (mitchell-2018; jager-2008; lim-2012).

History

Makuladegeneration karaktäriserades kliniskt via fundusgranskning och, från mitten av 1900-talet, fluoresceinangiografi, vilket möjliggjorde visualisering av koroidal neovaskularisering. Tidig behandling förlitade sig på termisk laser och senare fotodynamisk terapi vid neovaskulär sjukdom. Igenkänningen av vaskulär endotelial tillväxtfaktor som en drivkraft för koroidal neovaskularisering, tillsammans med framsteg inom optisk koherenstomografi, omvandlade behandlingen under 2000-talet genom anti-angiogen läkemedelsterapi (jager-2008; mitchell-2018).

Seminal works

• mitchell-2018
• jager-2008
• wong-2014

Frequently asked questions

Vad är skillnaden mellan torr och våt åldersrelaterad makuladegeneration?

Torr (icke-neovaskulär) sjukdom innebär drusen och gradvis degeneration av makula som kan progrediera till geografisk atrofi, medan våt (neovaskulär) sjukdom innebär onormala nya blodkärl som växer från korioidea och läcker vätska eller blod och kan orsaka mer plötslig central synförlust.

Orsakar åldersrelaterad makuladegeneration total blindhet?

Tillståndet förstör karakteristiskt centralsynen och påverkar läsning och findetaljseende, men skonar vanligen perifersynen, varför drabbade personer vanligtvis behåller viss orienteringsförmåga snarare än att drabbas av fullständig blindhet.