Apelarea variantelor în serii temporale — Detecția longitudinală a mutațiilor somatice

Apelarea variantelor în serii temporale este o conductă de bioinformatică ce identifică și urmărește variantele genomice — tipic mutații somatice — pe parcursul mai multor eșantioane de secvențiere colectate de la același subiect în puncte de timp diferite. Este cel mai frecvent aplicată în genómica cancerului pentru a reconstrui evoluția tumorală, a monitoriza boala minim reziduală și a detecta apariția clonelor rezistente la terapie. Prin modelarea comună a frecvențelor alelelor variantelor pe dimensiunea temporală, metoda distinge modificările somatice reale de zgomotul de secvențiere și estimează dinamica clonală în timp.