Prawo Hardy’ego-Weinberga a częstości alleli

Zgodnie z zasadą Hardy’ego-Weinberga, przy braku sił ewolucyjnych, częstości alleli i genotypów pozostają stałe w kolejnych pokoleniach, co stanowi fundamentalny model zerowy genetyki populacyjnej.

Definition

Zasada Hardy’ego-Weinberga przewiduje, że w dużej, losowo kojarzącej się populacji, bez selekcji, mutacji, migracji czy dryfu, częstości alleli pozostają stałe, a częstości genotypów odpowiadają rozwinięciu p-kwadrat, 2pq i q-kwadrat dla dwóch alleli. Odstępstwa od tych oczekiwań wskazują na działanie jednej lub więcej sił ewolucyjnych.

Scope

Temat ten obejmuje równowagę Hardy’ego-Weinberga i jej założenia, związek między częstościami alleli i genotypów, wykorzystanie oczekiwanych proporcji równowagowych do wykrywania kojarzenia nielosowego i selekcji, a także równania rekurencyjne śledzące zmiany częstości alleli pod wpływem każdej siły ewolucyjnej.

Core questions

• Jakie założenia muszą być spełnione, aby populacja znajdowała się w równowadze Hardy’ego-Weinberga?
• Jak przewiduje się częstości genotypów na podstawie częstości alleli w stanie równowagi?
• Co odchylenia od proporcji Hardy’ego-Weinberga ujawniają na temat populacji?
• Jak równania rekurencyjne opisują zmianę częstości alleli pod wpływem selekcji, dryfu, mutacji i migracji?

Key theories

Równowaga Hardy’ego-Weinberga

Bez zakłócających sił, sama reprodukcja płciowa nie zmienia częstości alleli, a częstości genotypów osiągają przewidywalne proporcje równowagowe w jednym pokoleniu losowego kojarzenia.

Mechanisms

W warunkach losowego kojarzenia, częstości gamet są równe częstościom alleli, zatem częstości genotypów uzyskuje się poprzez rozwinięcie dwumianu częstości alleli, osiągając równowagę w jednym pokoleniu dla locus autosomalnego. Równowaga jest zakłócana przez każdą siłę ewolucyjną: selekcja zmienia częstości alleli zgodnie z różnicami w dostosowaniu, dryf wprowadza losowe zmiany skalowane przez efektywną wielkość populacji, mutacja i migracja dodają nowe allele, a kojarzenie nielosowe zmienia proporcje genotypów bez konieczności zmiany częstości alleli. Porównanie obserwowanych i oczekiwanych częstości genotypów stanowi test dla tych odstępstw.

Clinical relevance

Oczekiwania Hardy’ego-Weinberga są wykorzystywane w genetyce medycznej i sądowej do szacowania częstości nosicieli chorób recesywnych, sprawdzania jakości danych genotypowania w badaniach asocjacyjnych oraz obliczania rzadkości profili DNA.

History

Zasada została niezależnie wyprowadzona przez matematyka G. H. Hardy’ego i lekarza Wilhelma Weinberga w 1908 roku, rozwiązując wczesny zarzut, że allele dominujące nieuchronnie się rozprzestrzeniają. Stała się kamieniem węgielnym modelu zerowego genetyki populacyjnej w syntezie ewolucyjnej.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Czy równowaga Hardy’ego-Weinberga oznacza, że populacja nie ewoluuje?

Oznacza to, że w badanym locus żadna siła ewolucyjna nie zmienia wykrywalnie częstości alleli; populacja może być w równowadze dla niektórych loci, podczas gdy ewoluuje dla innych.

Jak szybko osiągana jest równowaga Hardy’ego-Weinberga?

Dla pojedynczego locus autosomalnego w warunkach losowego kojarzenia, częstości genotypów osiągają proporcje równowagowe w jednym pokoleniu.