Zbieranie wywiadu osobniczego i rodzinnego

Zbieranie wywiadu osobniczego i rodzinnego to ustrukturyzowany wywiad, który rozpoczyna ocenę genetyczną. Rejestruje on historię medyczną, rozwojową i reprodukcyjną danej osoby, a następnie rozszerza się na krewnych, zbierając informacje o tym, kto jest dotknięty chorobą, jak są spokrewnieni, w jakim wieku nastąpiła diagnoza lub zgon, pochodzeniu etnicznym i pokrewieństwie między rodzicami. Dane te stanowią surowiec, z którego rysuje się rodowód i na podstawie którego wnioskuje się o ryzyku genetycznym i możliwym sposobie dziedziczenia.

Definition

Zbieranie wywiadu osobniczego i rodzinnego to systematyczne gromadzenie historii zdrowia danej osoby wraz z informacjami o krewnych – ich relacjach, stanie zdrowia, wieku, pochodzeniu etnicznym i pokrewieństwie między rodzicami – zazwyczaj obejmujące trzy pokolenia, w celu wsparcia oceny ryzyka genetycznego i budowy rodowodu.

Scope

Temat ten obejmuje, jakie informacje są zbierane w wywiadzie genetycznym i dlaczego: osobniczy wywiad medyczny, rozwojowy, dotyczący ciąży i reprodukcji oraz rodzinny wywiad obejmujący zazwyczaj trzy pokolenia, w tym krewnych dotkniętych chorobą i zdrowych, wiek, pochodzenie etniczne i pokrewieństwo między rodzicami. Opisuje treść i cel zbierania wywiadu; jest to materiał referencyjny, a nie skrypt do konkretnej konsultacji.

Core questions

• Jakie informacje dotyczące osobniczego wywiadu medycznego, rozwojowego i reprodukcyjnego są istotne dla oceny genetycznej?
• Jak daleko powinien sięgać wywiad rodzinny i którzy krewni powinni być uwzględnieni?
• Dlaczego pochodzenie etniczne i pokrewieństwo między rodzicami mają znaczenie w wywiadzie genetycznym?
• Jak zebrany wywiad wpływa na rysowanie rodowodu i ocenę ryzyka?

Key concepts

• Osobniczy wywiad medyczny i rozwojowy
• Wywiad dotyczący reprodukcji i ciąży
• Trzypokoleniowy wywiad rodzinny
• Krewni dotknięci chorobą i zdrowi
• Wiek w momencie diagnozy i wiek w momencie zgonu
• Pochodzenie etniczne i przodkowie
• Pokrewieństwo między rodzicami

Mechanisms

Zbieranie wywiadu przebiega od jednostki na zewnątrz. Wywiad osobniczy rejestruje obecne i przeszłe schorzenia, kamienie milowe rozwoju oraz zdarzenia związane z ciążą i reprodukcją, które same w sobie mogą być wskazówkami dotyczącymi choroby genetycznej. Następnie wywiad rodzinny systematycznie pyta o krewnych pierwszego, drugiego, a często i trzeciego stopnia, odnotowując, kto jest dotknięty chorobą, wiek zachorowania i zgonu, poronienia i martwe urodzenia, pochodzenie etniczne oraz czy rodzice są ze sobą spokrewnieni (pokrewieństwo między rodzicami), ponieważ każdy z tych czynników wpływa na prawdopodobieństwo wstępne i wzorzec dziedziczenia. Informacje te są rejestrowane w sposób umożliwiający ich zakodowanie w rodowodzie i wykorzystanie do oszacowania ryzyka; literatura opisuje wywiad rodzinny jako narzędzie, które może sygnalizować zwiększone ryzyko jeszcze przed zleceniem jakiegokolwiek badania laboratoryjnego.

Clinical relevance

Starannie zebrany wywiad rodzinny jest opisywany w literaturze jako tani, powszechnie dostępny sposób identyfikacji osób i rodzin, które mogą być obarczone zwiększonym ryzykiem genetycznym i które mogą skorzystać z dalszej oceny. Niniejszy wpis wyjaśnia, co zawiera wywiad genetyczny i dlaczego; opisuje praktykę w ogólnych terminach i nie stanowi wskazówki do oceny konkretnej osoby.

Evidence & guidelines

Wartość kliniczna wywiadu rodzinnego została przedstawiona w przeglądach dotyczących zdrowia publicznego i klinicznych (Yoon i współpracownicy, 2002; Guttmacher i współpracownicy, 2004), a konwencje dotyczące zapisywania wywiadu w postaci standaryzowanego rodowodu zostały ustalone przez National Society of Genetic Counselors i zaktualizowane przez Bennett i współpracowników (2008). Źródła te opisują akceptowane podejścia do zbierania i zapisywania wywiadu, a nie kierują opieką nad poszczególnymi osobami.

History

Pytanie pacjentów o ich krewnych jest tak stare jak medycyna kliniczna, ale genetyczny wywiad rodzinny został sformalizowany pod koniec XX wieku wraz z rozwojem poradnictwa genetycznego, a trzypokoleniowy rodowód stał się standardowym formatem. Zainteresowanie zdrowiem publicznym wywiadem rodzinnym wzrosło na początku XXI wieku, kiedy to przeglądy podkreślały, że systematycznie zbierany wywiad rodzinny może zidentyfikować zwiększone ryzyko na długo przed powszechnym dostępem do testów genomowych.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Ile pokoleń zazwyczaj obejmuje genetyczny wywiad rodzinny?

Trzypokoleniowy wywiad rodzinny – obejmujący badaną osobę, jej rodziców i rodzeństwo oraz dziadków, dzieci, ciotki, wujków i kuzynów – jest konwencjonalnym standardem opisywanym w literaturze, ponieważ obejmuje wystarczającą liczbę krewnych, aby ujawnić większość wzorców dziedziczenia.

Dlaczego pyta się o pochodzenie etniczne i pokrewieństwo między rodzicami?

Pochodzenie przodków może zmienić prawdopodobieństwo wstępne wystąpienia pewnych schorzeń, a pokrewieństwo między rodzicami zwiększa szansę na wystąpienie chorób autosomalnych recesywnych; obie te informacje pomagają w interpretacji wywiadu rodzinnego.