Tidsserie-variantkalling – deteksjon av longitudinelle somatiske mutasjoner

Tidsserie-variantkalling er en bioinformatikk-pipeline som identifiserer og sporer genomiske varianter – typisk somatiske mutasjoner – på tvers av flere sekvenseringsprøver samlet fra samme individ på forskjellige tidspunkter. Den anvendes mest utbredt innen kreftgenomikk for å rekonstruere tumorevolusjon, overvåke minimal restsykdom og oppdage fremveksten av terapiresistente kloner. Ved å modellere variantallelfrekvenser (VAF) i den temporale dimensjonen, skiller metoden ekte somatiske endringer fra sekvenseringsstøy og estimerer klonale dynamikker over tid.