Hardy-Weinberg en allelfrequenties

Het Hardy-Weinbergprincipe stelt dat, bij afwezigheid van evolutionaire krachten, allel- en genotypefrequenties constant blijven over generaties heen, wat de populatiegenetica haar fundamentele nulmodel geeft.

Definition

Het Hardy-Weinbergprincipe voorspelt dat in een grote, willekeurig parende populatie zonder selectie, mutatie, migratie of drift, de allelfrequenties constant blijven en de genotypefrequenties de expansie p-kwadraat, 2pq en q-kwadraat volgen voor twee allelen. Afwijkingen van deze verwachtingen duiden erop dat één of meer evolutionaire krachten werkzaam zijn.

Scope

Dit onderwerp behandelt het Hardy-Weinberg-evenwicht en de aannames ervan, de relatie tussen allel- en genotypefrequenties, het gebruik van verwachte evenwichtsproporties om niet-willekeurige paring en selectie te detecteren, en de recursievergelijkingen die de allelfrequentieverandering onder elke evolutionaire kracht volgen.

Core questions

• Welke aannames moeten gelden opdat een populatie in Hardy-Weinberg-evenwicht is?
• Hoe worden genotypefrequenties voorspeld uit allelfrequenties in evenwicht?
• Wat onthullen afwijkingen van Hardy-Weinberg-proporties over een populatie?
• Hoe beschrijven recursievergelijkingen de allelfrequentieverandering onder selectie, drift, mutatie en migratie?

Key theories

Hardy-Weinberg-evenwicht

Zonder verstorende krachten verandert seksuele reproductie alleen de allelfrequenties niet, en genotypefrequenties bereiken voorspelbare evenwichtsproporties in één enkele generatie van willekeurige paring.

Mechanisms

Onder willekeurige paring zijn gameetfrequenties gelijk aan allelfrequenties, zodat genotypefrequenties worden verkregen door de binomiaal van allelfrequenties uit te breiden, en in één generatie evenwicht te bereiken voor een autosomaal locus. Het evenwicht wordt verstoord door elke evolutionaire kracht: selectie verandert allelfrequenties volgens fitnessverschillen, drift introduceert willekeurige verandering geschaald door de effectieve populatiegrootte, mutatie en migratie voegen nieuwe allelen toe, en niet-willekeurige paring verandert genotypeproporties zonder noodzakelijkerwijs allelfrequenties te veranderen. Het vergelijken van waargenomen met verwachte genotypefrequenties biedt een test voor deze afwijkingen.

Clinical relevance

Hardy-Weinberg-verwachtingen worden gebruikt in medische en forensische genetica om dragerschapsfrequenties voor recessieve aandoeningen te schatten, om de kwaliteit van genotyperingsgegevens in associatiestudies te controleren, en om de zeldzaamheid van DNA-profielen te berekenen.

History

Het principe werd onafhankelijk afgeleid door de wiskundige G. H. Hardy en de arts Wilhelm Weinberg in 1908, waarmee een vroege bezwaar werd opgelost dat dominante allelen onvermijdelijk zouden verspreiden. Het werd het hoeksteen nulmodel van de populatiegenetica in de moderne synthese.

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg

Seminal works

• hartlClark2007
• saetreRavinet2019
• futuyma2017

Frequently asked questions

Betekent Hardy-Weinberg-evenwicht dat een populatie niet evolueert?

Het betekent dat, op het onderzochte locus, geen evolutionaire kracht detecteerbaar de allelfrequenties verandert; een populatie kan in evenwicht zijn voor sommige loci terwijl ze evolueert op andere.

Hoe snel wordt het Hardy-Weinberg-evenwicht bereikt?

Voor een enkel autosomaal locus onder willekeurige paring bereiken genotypefrequenties de evenwichtsproporties in één enkele generatie.