Persoonlijke en familieanamnese

Persoonlijke en familieanamnese is het gestructureerde interview dat een genetische evaluatie inleidt. Het registreert de eigen medische, ontwikkelings- en reproductieve geschiedenis van het individu en breidt zich vervolgens uit naar familieleden, waarbij wordt vastgelegd wie getroffen is, hoe ze verwant zijn, de leeftijden bij diagnose of overlijden, etniciteit en bloedverwantschap. Deze gegevens zijn het ruwe materiaal waaruit een stamboom wordt getekend en waaruit genetisch risico en een mogelijke overervingsmodus worden afgeleid.

Definition

Persoonlijke en familieanamnese is de systematische verzameling van de eigen gezondheidsgeschiedenis van een individu, samen met informatie over familieleden — hun relaties, getroffen status, leeftijden, etniciteit en bloedverwantschap — meestal over drie generaties, ter ondersteuning van genetische risicobeoordeling en stamboomconstructie.

Scope

Dit onderwerp behandelt welke informatie wordt verzameld in een genetische anamnese en waarom: de persoonlijke medische, ontwikkelings-, zwangerschaps- en reproductieve geschiedenis, en de familieanamnese die doorgaans drie generaties omvat, inclusief getroffen en niet-getroffen familieleden, leeftijden, etniciteit en bloedverwantschap. Het beschrijft de inhoud en het doel van anamnese; het is referentiemateriaal in plaats van een script voor een specifieke consultatie.

Core questions

• Welke persoonlijke medische, ontwikkelings- en reproductieve informatie is relevant voor een genetische evaluatie?
• Hoe ver moet een familieanamnese reiken en welke familieleden moeten worden opgenomen?
• Waarom zijn etniciteit en bloedverwantschap belangrijk in een genetische anamnese?
• Hoe voedt de verzamelde anamnese de stamboomtekening en risicobeoordeling?

Key concepts

• Persoonlijke medische en ontwikkelingsanamnese
• Reproductieve en zwangerschapsanamnese
• Drie-generatie familieanamnese
• Getroffen en niet-getroffen familieleden
• Leeftijd bij diagnose en leeftijd bij overlijden
• Etniciteit en afkomst
• Bloedverwantschap

Mechanisms

De anamnese verloopt van het individu naar buiten toe. De persoonlijke anamnese registreert huidige en vroegere aandoeningen, ontwikkelingsmijlpalen en zwangerschaps- en reproductieve gebeurtenissen die zelf aanwijzingen kunnen zijn voor een genetische aandoening. De familieanamnese vraagt vervolgens systematisch naar eerstegraads, tweedegraads en vaak derdegraads familieleden, waarbij wordt genoteerd wie getroffen is, leeftijden bij aanvang en overlijden, miskramen en doodgeboorten, etniciteit, en of ouders verwant zijn (bloedverwantschap), omdat elk van deze de voorafgaande waarschijnlijkheid en het patroon van overerving beïnvloedt. De informatie wordt geregistreerd zodat deze kan worden gecodeerd in een stamboom en kan worden gebruikt om het risico te schatten; de literatuur beschrijft familieanamnese als een hulpmiddel dat een verhoogd risico kan signaleren voordat er een laboratoriumtest wordt aangevraagd.

Clinical relevance

Een zorgvuldig afgenomen familieanamnese wordt in de literatuur beschreven als een goedkope, breed beschikbare manier om individuen en families te identificeren die mogelijk een verhoogd genetisch risico lopen en die baat zouden kunnen hebben bij verdere evaluatie. Dit artikel legt uit wat een genetische anamnese inhoudt en waarom; het beschrijft de praktijk in algemene termen en is geen leidraad voor de evaluatie van een specifiek persoon.

Evidence & guidelines

De klinische waarde van familieanamnese is uiteengezet in volksgezondheids- en klinische overzichten (Yoon et al., 2002; Guttmacher et al., 2004), en de conventies voor het vastleggen van de anamnese als een gestandaardiseerde stamboom werden vastgesteld door de National Society of Genetic Counselors en bijgewerkt door Bennett et al. (2008). Deze bronnen beschrijven geaccepteerde benaderingen voor het verzamelen en vastleggen van de anamnese in plaats van de zorg voor een individuele patiënt te sturen.

History

Patiënten naar hun familieleden vragen is zo oud als de klinische geneeskunde, maar de genetische familieanamnese werd in de late twintigste eeuw geformaliseerd naast de groei van genetische counseling, en de drie-generatie stamboom werd een standaardformaat. De aandacht van de volksgezondheid voor familieanamnese groeide in de vroege jaren 2000, toen overzichten benadrukten dat een systematisch verzamelde familieanamnese een verhoogd risico kon identificeren lang voordat genomisch testen breed beschikbaar was.

Key figures

• Alan E. Guttmacher
• Paula W. Yoon
• Maren T. Scheuner
• Muin J. Khoury
• Robin L. Bennett

Seminal works

• guttmacher-2004
• yoon-2002
• bennett-2008

Frequently asked questions

Hoeveel generaties moet een genetische familieanamnese gewoonlijk bestrijken?

Een drie-generatie familieanamnese — het individu, hun ouders en broers/zussen, en grootouders, kinderen, tantes, ooms en neven/nichten — is de conventionele standaard beschreven in de literatuur, omdat deze voldoende familieleden omvat om de meeste overervingspatronen te onthullen.

Waarom worden etniciteit en bloedverwantschap gevraagd?

Afkomst kan de voorafgaande waarschijnlijkheid van bepaalde aandoeningen veranderen, en bloedverwantschap (verwante ouders) vergroot de kans op autosomaal recessieve aandoeningen; beide stukjes informatie helpen bij het interpreteren van de familieanamnese.